【佳学基因检测】一个早衰症患者的致病基因鉴定：柯凯因氏综合征

遗传病、罕见病基因检测导读：

柯凯因氏综合征（Cockayne syndrome，CS），又叫做科凯恩氏综合症。是“早衰症”的种。该病是一种罕见疾病。常常在夫妻正常的年轻夫妻家庭中发生。婴儿在6-12月时与正常无异，但其后身高、体重及头围都会小于平均正常值，造成“恶病性侏儒”、皮肤及毛发变薄、眼睛下陷、弓身站立的姿势等显示出老化的过程，同时脑部有严重的神经元丧失，亦出现“去髓鞘作用”。身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，患病儿童大部分在10岁至12岁左右都会死于衰老疾病，如心血管病。基因解码表明，将柯凯因氏综合征的小鼠模型置于高脂肪饮食条件下，会推迟听力受损和体重流失等衰老过程。

案例介绍：

临床信息：2019年11月，北京儿童医院送检一个血液样品。受检者7岁，女。根据患者家属描述，患者1岁能独坐，目前走路不稳，只会讲单字。在过去的诊断过程中，曾经多个三甲医院诊断，如2016.7.22被某医院诊断为①Dandy-Walker畸形 ②吉兰-巴雷（格林-巴利）综合征 ③脑积水 ④精神运动发育迟缓。2018.8.3被另一家医院诊断为：①病毒性脑炎 ②脑瘫③重度营养不良④Dandy-Walker畸形⑤智力障碍⑥急性上呼吸道感染。

佳学基因建议：

采用致病基因鉴定基因解码技术，首先获取受检者的全部基因信息，摒弃依据前述诊断结果选择特定检测包的方法。这样做的结果是基因解码分析即独立于临床诊断过程，又过通过临床诊断结查进行验证分析。具的更高的准确率和检出率，可以节省时间。对于受检者的父母来说，避免因为选择检测包而漏检，从而耽搁生育二胎的时间，是任何金钱都不能买到的。因为，这对夫妻很快将会过了最佳生育期。

致病基因鉴定基因解码结果：

发现患者的致病基因为：ERCC8基因c.394_398del:p.L132fs纯合变异。该变异来自于健康父母的基因组合。

设计生育方案：

根据该致病基因鉴定结果，受检者的健康父母如果自然生育，可能会生育再次致病的孩子。采用致病基因鉴定基因解码配套技术，可以生育确保不再生病的孩子。