【佳学基因检测】伏温克尔综合征的基因筛查、基因检测哪儿可以做？

基因筛查导读：

伏温克尔综合征是《人的基因序列变化与人体疾病表征》中记载的一个基因病、遗传病，该病的国际交流名称是Vohwinkel syndrome。佳学基因推向国际市场所采用的名称是Vohwinkel syndrome genetic test。

伏温克尔综合征的其他名字：

在《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，佳学基因给出了该病的多种名字形式，伏温克尔综合征的基因筛查包含了以下多种名字的疾病的风险筛查、遗传原因筛查及基因检测。
 

伏温克尔综合征基因筛查项目简介：

伏温克尔综合征具有典型的和变异两种形式。佳学基因长期基因筛查的积累表明，这两种形式都会影响皮肤。 在典型形式的的伏温克尔综合征中，从婴儿期或幼儿期开始，患者的手掌和脚底有厚的蜂窝状老茧（掌跖角化）。来佳学基因做基因解码并确诊为伏温克尔综合征的儿童受检者通常在手指和脚趾顶部或膝盖上也有明显的海星状增厚的皮肤。在几年内，它们在手指和脚趾周围形成一条紧密的异常纤维组织带（假ainhum）；这些纤维带可能切断手指和脚趾的循环，导致自发性截肢。典型伏温克尔综合征患者也会有听力损失。 伏温克尔综合征的变异形式不涉及听力损失，佳学基因还注意到，受检者的皮肤存在广泛性干燥、鳞状皮肤（鱼鳞病），四肢尤其突出。鱼鳞病通常是温和的，也可能只有轻微的皮肤发红（红皮病）。佳学基因及合作医疗机构还注意到一些婴儿在出生时，皮肤上覆盖着一层紧密、透明的鞘，称为火棉胶膜。这种膜通常在生命的最初几周脱落。
 

伏温克尔综合征的基因筛查、基因检测哪儿可以做？

佳学基因建立了伏温克尔综合征疾病条目，内容包括可以导致该病发生的基因序列，不同的基因突变对具有典型的和变异两种形式。各种不同形式的基因检测、基因筛查对判断伏温克尔综合征的风险的准确性、阻断疾病遗传的效率等。同时佳学基因也通过http://www.jiaxuejiyin.com, 40-00-160-11-89，为国际、国内患者提供致病基因鉴定检测。
 

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