【佳学基因检测】残毁性掌跖角皮病可以治疗？如何阻断遗传！

遗传病专家导读：

残毁性掌跖角皮症又名残毁性遗传性角质瘤或Vohwinkel综合征，佳学基因指出，该病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。基因解码找到病因后，可以阻断遗传。基因检测筛查家族组成人群，可以杜绝该病对家人的伤害。
 

残毁性掌跖角皮病简介 :

查询《人的基因序列变化与人体疾病表征》，残毁性掌跖角皮症又名残毁性遗传性角质瘤或Vohwinkel综合征，是一种的常染色体显性遗传性疾病。同具有其他遗传方式的疾病相比，这种病更容易在家族中遗传，影响身体健康。佳.学基因长期从事致病基因鉴定，为具有类似表征的患者分析查询导致疾病发生的病因，总体来说，妇性发病率比男性高。

在婴幼儿期发病，掌跖部呈弥漫性角化过度，表面呈蜂窝状小凹，手足背的皮损呈特殊的海星状角化或条状角质增生，角化过度可以向足背、腋、踝、肘、膝及足底等处扩展，肘与膝部呈线状角化，掌跖并可发生暂时性大疱。另一方面，从4～5岁以后，患儿趾(指)发生纤维性收缩窄带，呈进行性趾(指)断症改变，以小趾(指)为最多见，最终可有几个趾(指)被累及，但累及拇指者较少见，且出现环形缩窄的时间也似与掌跖角化的程度无关。趾(指)甲可有嵴状拱起及残缺不全。患者掌跖皮肤常因高度角质增生、多汗或趾(指)部缩窄而诱发皲裂、浸渍或感染，并导致疼痛和活动障碍。本病多数患者趾(指)在发生环形缩窄后多年可仍无断离和自截，可见比阿洪病要轻。

残毁性掌跖角皮病也会伴有先天性鱼鳞病，表皮松解性角化过度，瘢痕性秃发，高频性耳聋，听觉丧失，口周脂溢性鳞屑，暗红色角化斑及腋窝浸渍性白斑等，还能合并性机能减退及脊髓空洞症。如残毁性掌跖角皮病合并口周皮肤病，则称为Olmsted综合征，属常染色体显性遗传的一种弥漫性掌跖角皮症，可伴有关节松弛和脱发。在经过佳学基因的致病基因鉴定基因解码后，具有部分基因突变的患者用阿维A酯治疗有明显疗效。
 

残毁性掌跖角皮病基因解码

残毁性掌跖角皮病综合征的典型形式是由GJB2基因突变引起的。{佳}{学}{基}{因}通过基因解码揭示这个基因在体内指导合成一种叫做间隙连接β2的蛋白质的指令，这种蛋白质通常被称为连接蛋白26。连接蛋白26是连接蛋白家族的一员。连接蛋白形成通道，称为缝隙连接，允许营养物质，带电原子（离子）和信号分子之间的相邻细胞相互接触的运输。由连接蛋白26构成的缝隙连接传递钾离子和某些小分子。}连接蛋白26存在于全身的细胞中，包括内耳和皮肤。【佳】【学】【基】【因】结构基因解码表明，在内耳中，连接蛋白26形成的通道存在于蜗牛形结构中，称为耳蜗。这些通道有助于维持将声波转换为电神经脉冲所需的钾离子的适当水平。这种转换对正常听力是必不可少的。此外，连接蛋白26可能参与耳蜗某些细胞的成熟。连接蛋白26也在皮肤最外层（表皮）的生长、成熟和稳定中发挥作用。

引起残毁性掌跖角皮病综合征的GJB2基因突变改变了连接蛋白26中的蛋白质中的氨基酸序列。佳,学基因的技术在于区分多种不同形式的改变对疾病的影响。佳学基.因的致病基因鉴定可以指出哪些改变的蛋白质可能会破坏细胞内正常连接蛋白26的功能，并可能干扰其他连接蛋白的功能。这种破坏可能会影响皮肤生长，也会通过干扰声波转化为神经脉冲而损害听力。

残毁性掌跖角皮病综合征的变异形式，有时被称为loricrin角化病，是由loricrin基因突变引起的。这个基因为制造一种叫做loricrin的蛋白质提供了指导，这种蛋白质参与表皮的形成和维持，特别是它坚硬的外表面（角质层）。角质层是在称为角质化的过程中形成的，它在身体和环境之间提供了一个坚固的屏障。角质层的每一个细胞，称为角质细胞，被称为角质化包膜的蛋白质外壳所包围。loricrin是角质化外壳的的主要成分。loricrin和外膜其他成分之间的联系将角质细胞结合在一起，帮助角质层获得力量。

佳-学-基-因发现LORICRIN基因的有些基因序列的改变破坏了LORICRIN蛋白的结构；改变后的蛋白被困在细胞内，无法到达解质的包膜。虽然其他蛋白质可以部分补偿缺失的loririn，但携带有基因突变个体中一些角质细胞的包膜比正常人薄，导致鱼鳞病和与残毁性掌跖角皮病综合征变异形式相关的其他皮肤异常。

在哪儿可以做残毁性掌跖角皮病基因解码？

残毁性掌跖角皮病综合征的致病基因由-佳-学-基-因-列入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，以便医护人员理解该病的发生机理。佳。学。基。因不断充实、丰富和校正相关内容，使残毁性掌跖角皮病基因解码更准确、更全面。基因检测和基因解码的程序比较简单，致电400-16-01189，或者访问佳,学，基，因官网，填写申请表，即可快速启动、完成残毁性掌跖角皮病综合征的基因解码。