【佳学基因检测】做细胞内钴胺素代谢障碍基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

细胞内钴胺素代谢障碍是英文Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止细胞内钴胺素代谢障碍在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做细胞内钴胺素代谢障碍基因解码、基因检测？

细胞色素P450氧化还原酶（POR）缺乏是类固醇生成的一种疾病，其表型范围从较轻端的皮质醇缺乏到严重的经典Antley-Bixler综合征（ABS）。皮质醇缺乏的范围从临床上无关紧要到危及生命;表现可能包括男性和女性的模糊生殖器;原发性闭经和女性囊性卵巢增大;男性青春期男性化不良;怀孕期间与受影响胎儿的母亲男性化。 ABS的表现包括颅缝早闭;脑积水;独特的相;后鼻孔狭窄或闭锁;具有狭窄外耳道的低位发育不良的耳朵;骨骼异常（肱骨关节骨性关节炎，新生儿骨折，长骨先天性鞠躬，关节挛缩，蛛网膜下腔，腓肠肌）;肾脏异常（异位肾脏，肾脏重复，肾发育不全，马蹄肾，肾积水）;减少认知功能和发育迟缓。在中度POR缺乏症中，颅面和骨骼异常的严重程度不如ABS。临床特征：常染色体隐性遗传;循环ACTH水平增加;先天性肾上腺皮质增生。该病临床表征有：血促肾上腺皮质激素（ACTH)水平增加；先天性肾上腺增生症。

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常染色体隐性遗传病

细胞内钴胺素代谢障碍的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，细胞内钴胺素代谢障碍的数据库代码是omim_id:613571。

做细胞内钴胺素代谢障碍基因解码、基因检测的费用是多少？

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