【佳学基因检测】做高钾血症周期性麻痹1型基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

高钾血症周期性麻痹1型是英文Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 1的中文翻译。这一疾病又叫做Bonneau-Beaumont syndrome；hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome；hereditary hyperferritinemia with congenital cataracts；HHCS；Hyperferritinemia cataract syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止高钾血症周期性麻痹1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病 眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做高钾血症周期性麻痹1型基因解码、基因检测？

高铁素血症-白内障综合征是一种以血液（高铁素血症）和身体组织中称为铁蛋白的铁储存蛋白过量为特征的疾病。这种蛋白质的积累在生命早期开始，导致眼睛晶状体浑浊（白内障）。在受累者中，白内障通常在婴儿期发生，而不是在60岁之后发生，通常发生在一般群体中。未通过手术去除白内障导致视力的渐进变暗和模糊，因为混浊的晶状体减少和扭曲入射光。尽管这种疾病中的高铁蛋白血症通常不引起除白内障之外的任何健康问题，但血液中铁蛋白水平升高可能被误认为某些肝脏疾病的征兆。这些肝脏疾病导致体内过量的铁，并且可以通过抽血治疗。然而，具有高铁素血症-白内障综合征的个体不具有过量的铁，并且随着重复抽血降低铁水平并导致低的红细胞数（贫血）。因此，高铁素血症-白内障综合征的正确诊断对于避免不必要的治疗或损伤性检测过程如肝脏活组织检查是重要的。

佳学基因Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 1基因解码、基因检测大数据分析

高铁素血症-白内障综合征估计发生在二十万人中的一人。

Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 1致病鉴定基因解码

高铁素血症-白内障综合征是由FTL基因的突变引起的。该基因编码铁蛋白轻链，其是铁蛋白的一部分（亚基）。铁蛋白由形成中空球形分子的24个亚基组成。 24个亚基由不同数量的铁蛋白轻链和称为铁蛋白重链的另一亚基组成，其由另一基因产生。两个亚基的比例在不同的组织中变化。铁蛋白储存并释放细胞中的铁。每个铁蛋白分子可以在其球形结构内保持多达4,500个铁原子。这种存储容量允许铁蛋白调节细胞和组织中的铁的量。引起高铁素血症-白内障综合征的突变存在于称为铁应答元件（IRE）的基因的片段中。 IRE通常可以附着（结合）称为

Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 1基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。

高钾血症周期性麻痹1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，高钾血症周期性麻痹1型的数据库代码是omim_id:600886 hpo_id:HP:0000518。

做高钾血症周期性麻痹1型基因解码、基因检测方便吗？

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