【佳学基因检测】辛德勒病1型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

辛德勒病1型是英文Schindler disease, type 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止辛德勒病1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做辛德勒病1型基因解码、基因检测？

辛德勒病又称神崎病和α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症，是一种罕见的人类疾病。 这种溶酶体贮积症是由于α-NAGA（α-N-乙酰半乳糖胺酶）缺陷引起的，这归因于22号染色体上NAGA基因的突变，导致糖蛋白过度溶酶体积聚。 α-NAGA酶的缺陷导致鞘糖脂在整个身体内积聚。 这种糖的积累引起与这种疾病相关的临床特征。 辛德勒病是一种常染色体隐性遗传病，意味着必须从父母双方遗传异常等位基因才能发病。该病临床表征有：白内障；眼球震颤；视神经萎缩；孤独症；骨质疏松；角化过度；淋巴水肿；肌无力；肥厚性心肌病；肝脏肿大；感觉异常；尿液唾液酸肽增加；偏瘫/轻偏瘫。

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常染色体隐性遗传病

辛德勒病1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，辛德勒病1型的数据库代码是omim_id:609241。

辛德勒病1型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)