【佳学基因检测】丙酮酸激酶缺乏症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

丙酮酸激酶缺乏症是英文pyruvate kinase deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止丙酮酸激酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做丙酮酸激酶缺乏症基因解码、基因检测？

丙酮酸脱氢酶缺乏症的特征在于体内称为乳酸的化学物质的累积和各种神经学问题。这种情况的体征和症状通常首先出现在出生后不久，并且它们在受影响的个体中可以有很大差异。贼常见的特征是可能危及生命的乳酸（乳酸性酸中毒）累积，可导致恶心，呕吐，严重的呼吸问题和心跳异常。丙酮酸脱氢酶缺乏症患者通常也有神经问题。大多数人延迟了心智能力和运动技能的发展，如坐着和走路。其他神经系统问题可能包括智力残疾，癫痫发作，肌张力弱（张力减退），协调性差和行走困难。一些受影响的个体具有异常的脑结构，例如连接大脑的左半部和右半部（胼call体）的组织发育不全，消耗（萎缩）被称为大脑皮层的大脑外部部分或受损的斑块大脑某些部位的组织（病变）。由于严重的健康影响，许多丙酮酸脱氢酶缺乏症患者在儿童时期不能存活，尽管有些人可能活到青春期或成年期。临床特征：常染色体隐性遗传;眼球震颤;步态共济失调;乳酸性酸中毒。该病临床表征有：眼球震颤；步态共济失调；乳酸酸中毒。

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常染色体隐性遗传病

丙酮酸激酶缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，丙酮酸激酶缺乏症的数据库代码是omim_id:608782。

丙酮酸激酶缺乏症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)