【佳学基因检测】怎么做亚当斯-奥利弗综合症6型基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

亚当斯-奥利弗综合症6型是英文Adams-Oliver syndrome 6的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止亚当斯-奥利弗综合症6型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做亚当斯-奥利弗综合症6型基因解码、基因检测？

ACAD9缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病，其特征在于急性代谢性酸中毒，肥厚性心肌病和肌肉无力，其与肌肉，肝脏和成纤维细胞中线粒体复合物I活性的缺乏相关（Haack等人，2010）。关于线粒体复合物I缺乏的遗传异质性的一般描述和讨论，见252010.临床特征：常染色体隐性遗传;行程;脑病;肌肉无力;肝功能衰竭;肥厚型心肌病;扩张型心肌病;血小板减少;低血糖症;脑水肿;乳酸性酸中毒;二羧酸尿症;运动不宽容;线粒体复合物活性降低I.该病临床表征有：卒中；脑病；肌无力；肝功能衰竭；肥厚性心肌病；扩张型心肌病；血小板减少；低血糖；脑水肿；乳酸酸中毒；二羧酸尿症；运动耐受力；线粒体复合物I活性降低。

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常染色体隐性遗传病

亚当斯-奥利弗综合症6型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，亚当斯-奥利弗综合症6型的数据库代码是omim_id:611126。

怎么做亚当斯-奥利弗综合症6型基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)