【佳学基因检测】酸性α-葡糖苷酶等位基因2型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

酸性α-葡糖苷酶等位基因2型是英文Acid alpha-glucosidase, allele 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止酸性α-葡糖苷酶等位基因2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做酸性α-葡糖苷酶等位基因2型基因解码、基因检测？

溶酶体α-葡糖苷酶，也称为α-1,4-葡糖苷酶和酸性麦芽糖酶，是一种酶（EC 3.2.1.20），其在人类中由GAA基因编码。该基因的错误导致II型糖原贮积病（Pompe病）。该基因编码酸性α-葡萄糖苷酶，其对于溶酶体中糖原降解为葡萄糖是必需的。通过蛋白水解加工获得不同形式的酸性α-葡糖苷酶。该基因的缺陷是糖原贮积病II的原因，也称为Pompe病，是一种具有广泛临床谱的常染色体隐性遗传病。已发现该基因编码相同蛋白质的三种转录变体。Pompe病又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ）。由于溶酶体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶（acidalpha-glucosidase, GAA），使糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用，以致体内大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等组织细胞内聚积而致病。根据起病年龄症状严重程度和进展速度不同可分为不分为三种类型：婴儿型，症状比较严重，一般在出生1个月或3～4个月后发病。先进症状为进食后发绀，呼吸困难。全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1岁之内因心肺功能衰竭而死亡。检查可见巨舌，心脏扩大，少数病儿肝脏肿大，心律失常。