【佳学基因检测】川崎病基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

川崎病是英文Kawasaki disease的中文翻译。这一疾病又叫做皮肤粘膜淋巴结综合症，MCLS。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。川崎病（KD）是一种罕见的系统性炎症性疾病，主要影响5岁以下的儿童。根据基因解码，川崎病的发病机制是由于遗传易感风险的存在，未知的刺激物引发了免疫介导的炎症级联反应。经典型川崎病是基于确定的诊断标准进行临床诊断，并排除其他类似的疾病原因。未满足完整川崎病诊断标准的患者通常被称为非典型（或不完全）川崎病。最令人担忧的川崎病并发症是冠状动脉异常的发展，非典型川崎病的患者也存在风险。静脉注射免疫球蛋白（IVIG）和阿司匹林的应用大大降低了患儿冠状动脉病变的发生率。近年来，还在复杂或难治性病例中采用了几种其他免疫调节治疗方法可以通过基因检测阻止川崎病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于免疫系统疾病。
 

什么样的人应当做川崎病基因解码、基因检测？

一种急性自限性血管炎，以长期发热，多形性皮疹，口腔粘膜红斑，口唇和舌头红斑，手掌和脚底红斑，双侧结膜注射和颈部淋巴结肿大等症状为特征，对抗生素不敏感。

佳学基因Kawasaki disease基因解码、基因检测大数据分析

川崎病（KD）的发生率在没有考虑基因因素的情况下，因地理位置和季节性而有很大的变化。日本儿童发病率最高（每10万人）。根据川崎病发生的大数据分析，从2008年的每10万人218.6例，逐渐增加到2011年的每10万人243.1例，再到2015年的每10万人330.2例。在美国，发病率似乎保持相对稳定。2012年，5岁以下儿童的川崎病相关住院率为每10万人18.1例。2003年的该率为每10万儿童19.7例，美国每年大约有4000到5500例新病例。5岁以下儿童中发病率最高，男性多于女性（每10万人21.0例对比女性每10万人15例）。不同族裔之间存在显著差异，亚洲/太平洋岛民的发病率最高，5岁以下儿童为每10万人29.8例，而白人儿童的发病率最低，每10万人13.7例。需要指出的是，中国沿海地区高于内陆地区。
 

Kawasaki disease致病鉴定基因解码

致病基因鉴定基因解码认为，未知的刺激物触发了炎症级联反应，激活了先天免疫和适应性免疫系统的两个部分。通过检测到病原相关分子模式（PAMPs）或损伤相关分子模式（DAMPs），先天免疫系统可以被激活。NLRP3炎症小体在体内识别这些异常的分子模式，并激活信号级联反应，最终导致释放多种促炎细胞因子。在川崎病中，最研究充分的细胞因子包括IL-1、IL-18、IL-6、TNF-a、IFN-gamma和IL-8。一些研究要么涉及到这种先天激活途径，要么通过这些先天机制在小鼠模型中成功诱导了类似川崎病的冠状动脉炎。白细胞介素-1对冠状动脉内皮细胞具有直接的炎症影响。 除了先天免疫应答激活川崎病中的炎症机制外，适应性（抗原特异性）免疫应答也显著激活。在川崎病的急性期中，循环中的促炎和调节性T细胞数量似乎增加。基因解码研究发现，受影响的川崎病患者组织和冠状动脉血管壁中IgA产生的浆细胞数量增加。基因解码还揭示了针对心肌、内皮和细胞外基质蛋白的自身抗体，尽管它们的临床意义尚不清楚。在静脉注射免疫球蛋白（IVIG）后，基因解码观察看到调节性T细胞群体扩增和B细胞活化因子的正常化。这与川崎病急性期的随后临床改善相关。
 

Kawasaki disease基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

川崎病有可能与免疫系统疾病及多种皮肤病相误诊，致病基因鉴定基因解码有助于查到疾病的发生原因，表面因为遗传原因而导致后代再次患病。
 

Kawasaki disease的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，川崎病的数据库编码：

川崎病基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。