【佳学基因检测】得了哈特综合症就不能结婚吗？

哈特综合症的英文名字是Hutterite syndrome。基因解码表明：哈特综合症是一种罕见的遗传性疾病，主要影响中枢神经系统和心血管系统。它是由于基因突变引起的。 哈特综合症的发生与基因突变的关系主要涉及到一个叫做JPH3基因的突变。JPH3基因位于人类染色体16上，它编码了一种叫做亚细胞结构蛋白JPH3的蛋白质。这种蛋白质在肌肉细胞中起着重要的调节作用。 哈特综合症的发生与基因突变的关系是这样的：在携带有JPH3基因突变的个体中，JPH3基因的突变导致了亚细胞结构蛋白JPH3的异常表达或功能缺陷。这会影响肌肉细胞的正常功能，导致中枢神经系统和心血管系统的问题。 具体来说，JPH3基因突变会导致肌肉细胞中的钙离子释放通道的功能异常。这会影响肌肉细胞的收缩和松弛过程，进而影响中枢神经系统和心血管系统的正常功能。这些异常会导致哈特综合症患者出现运动障碍、智力发育迟缓、心脏病变等症状。 总的来说，哈特综合症的发生与基因突变的关系是基因突变导致了亚细胞结构蛋白JPH3的异常表