【佳学基因检测】做肺泡微结石症基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肺泡微结石症是英文pulmonary alveolar microlithiasis的中文翻译。这一疾病又叫做PAM;肺泡小结石病。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肺泡微结石症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肺-呼吸病。

什么样的人应当做肺泡微结石症基因解码、基因检测？

肺泡微结石症是以肺泡内弥漫性小结石沉着为特征的罕见肺部疾病。这些结石沉积物最终导致肺泡和周围肺组织广泛破坏（间质性肺病），造成呼吸问题。该病患者可以逐渐发展为持续性咳嗽和呼吸困难，尤其是在体力活通常是因其他原因就诊时发现。 肺泡微通常诊断。病情恶化通常缓慢多年来，虽然一些受影响的个人有标志和对于长时间保持稳定的症状。 肺泡微结石症患者还可以有肾脏、胆囊、睾丸、主动脉等其他器官的磷酸钙沉积。在极少数的情况下可以因钙磷沉积产生相应症状，如主动脉瓣狭窄，影响血流。

佳学基因pulmonary alveolar microlithiasis基因解码、基因检测大数据分析

肺泡微结石症是一种罕见病;其发病率是未知的。在医学文献中报导了约600名患者，其中约四分之一是土耳其血统。其余分布自全世界。

pulmonary alveolar microlithiasis致病鉴定基因解码

肺泡微结石症是由SLC34A2基因的突变引起的。该基因编码了IIb型磷酸钠共转运蛋白，其能够调节磷酸盐水平（磷酸盐稳态）。虽然这种蛋白质可以在身体的几个器官和组织中发现，但它主要位于肺中，特别是位于肺泡II型细胞中。这些细胞产生和再循环表面活性剂，表面活性剂是某些含磷酸盐的脂肪（称为磷脂）和排列在肺组织并使呼吸容易的蛋白质的混合物。表面活性剂的再循环将磷酸盐释放到肺泡中。研究表明，IIb型磷酸钠共转运蛋白通常有助于清除这种磷酸盐。 SLC34A2基因突变可能损害IIb型磷酸钠共转运蛋白的活性，导致磷酸盐在

pulmonary alveolar microlithiasis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

pulmonary alveolar microlithiasis的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肺泡微结石症的数据库编码是omim_id:265100 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是J84.0

做肺泡微结石症基因解码、基因检测需要多少钱？

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