【佳学基因检测】如何做罗宾综合征常染色体隐性遗传基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

罗宾综合征常染色体隐性遗传是英文Robinow syndrome, autosomal recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止罗宾综合征常染色体隐性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病 生殖系统疾病。

什么样的人应当做罗宾综合征常染色体隐性遗传基因解码、基因检测？

此症贼早是在1969年，由Robinow及其同事描述一种先天骨骼发育异常、脊椎异常(hemivertebrae)、生殖器官发育不良，及特殊的像胎儿一样脸部外观(fetal faces)的综合症，而后便以Robinow为此症定名。此症依患者发生的临床特征及遗传模式不同，而有常染色体隐性及显性遗传的不同分型。目前已知常染色体隐性遗传的缺陷基因，是位于第9对染色体长臂22位置(9q22)上的ROR2 (Receptor Tyrosine Kinase-Like Orphan Receptor 2)基因；ROR2在老鼠及其他物种的同源基因(orthologue s)上，发现其功能为酪胺酸激酶接受体(tyrosine kinase receptor)，是骨骼正常生长的重要因素；因此若成对染色体上的ROR2基因都发生缺陷，即为同型杂合子(homozygous)，常染色体隐性遗传的Robinow氏综合症。但目前尚未发现显性遗传的Robinow氏综合症与ROR2基因之间的关联。然而另外则发现到，ROR2基因的异型杂合子缺陷(heterozygous)，则是会造成显性遗传的短指症B型(brachydactyly B)。常染色体隐性遗传的Robinow综合症，在骨骼异常的特征包括：手臂(尤其是前臂)及大腿的长骨缩短、手指及脚趾异常(短指症; Brachydactyly)、楔形的脊椎骨(半脊椎; Hemivertebrae)而导致脊椎的弯曲变形(脊柱后凸; Kyphoscoliosis)，以及肋骨缺损或融合及身材矮小。此外个案也常出现特殊的外观特征，包括：宽额、宽而突出的大眼，带有上翘先进的短鼻及宽鼻梁。其他常见问题则有生殖器发展不良，及牙齿的问题(壅塞的牙齿及牙齦增生)，而肾脏及心脏方面的问题也可能发生。约10-15%的个案会有发展迟缓的问题，但多数个案的智力通常正常。常染色体显性遗传的临床特征通常相似于隐性遗传模式，但会较为轻微；脊椎及肋骨异常的问题，在常染色体显性遗传的患者身上通常较少发生。

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罗宾综合征常染色体隐性遗传的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，罗宾综合征常染色体隐性遗传的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

如何做罗宾综合征常染色体隐性遗传基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)