【佳学基因检测】常染色体隐性Robinow综合征指骨和掌骨/跖骨发育不全/发育不全基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

常染色体隐性Robinow综合征指骨和掌骨/跖骨发育不全/发育不全是英文Robinow syndrome, autosomal recessive, with aplasia/hypoplasia of phalanges and metacarpals/metatarsals的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止常染色体隐性Robinow综合征指骨和掌骨/跖骨发育不全/发育不全在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病 生殖系统疾病。

什么样的人应当做常染色体隐性Robinow综合征指骨和掌骨/跖骨发育不全/发育不全基因解码、基因检测？

一种形式的Robinow综合征，一种罕见的骨骼发育不良综合征，其特征是类似于胎儿面部的畸形特征，子宫缩短，生殖器发育不全，肾脏异常和肋椎骨分割缺陷。该病临床表征有：腭裂；长人中；小下颌畸形；宽鼻梁；鼻孔前翻；睑裂上斜；短指畸形综合征；室间隔缺损；室间隔缺损；动脉导管未闭；卵圆孔未闭；嘴部异常；肢体中部不规则缩短。

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常染色体显性遗传病

常染色体隐性Robinow综合征指骨和掌骨/跖骨发育不全/发育不全的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，常染色体隐性Robinow综合征指骨和掌骨/跖骨发育不全/发育不全的数据库代码是omim_id:616894。

常染色体隐性Robinow综合征指骨和掌骨/跖骨发育不全/发育不全基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)