【佳学基因检测】如何做Kowarski综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Kowarski综合征是英文Kowarski syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Kowarski综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于生长异常。

什么样的人应当做Kowarski综合征基因解码、基因检测？

Kosaki过度生长综合征的特征是面部形态，包括突出的前额，突眼，下垂的睑裂，宽鼻梁，薄上唇和尖下巴。受影响的人身材高大，下段，手和脚都是细长的。皮肤是超弹性和脆弱的，并且在脑成像中存在进行性神经系统恶化和白质损伤（Takenouchi等人，2015）。该病临床表征有：高挑身材；薄上唇；尖下巴；眶上脊突出；宽鼻梁；下斜睑裂；上睑下垂；上睑下垂；眼球突出；抑郁；焦虑；薄皮；弹力过度性皮肤，Ehlers-Danlos综合征，全身弹力纤维发育异常症。

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Kowarski综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Kowarski综合征的数据库代码是omim_id:616592。

如何做Kowarski综合征基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)