【佳学基因检测】如何区分ⅡA型多发性内分泌型神经胶质瘤伴先天性心脏病基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

ⅡA型多发性内分泌型神经胶质瘤伴先天性心脏病是英文MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA, WITH HIRSCHSPRUNG DISEASE的中文翻译。这一疾病又叫做mucocutaneous venous malformations；VMCM；VMCM1;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止ⅡA型多发性内分泌型神经胶质瘤伴先天性心脏病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于生长异常。

什么样的人应当做ⅡA型多发性内分泌型神经胶质瘤伴先天性心脏病基因解码、基因检测？

皮肤和黏膜多发静脉血管畸形（也称为VMCM）是指皮肤和粘膜（例如口腔和鼻子的内皮）上有青蓝色斑块（病变）。这些病变代下面的静脉和其他血管出现了静脉畸形。病变可能有疼痛感，特别是当它们从皮肤延伸到肌肉和关节中时，或者当病变内形成钙沉积物引起炎症和肿胀时。大多数患有VMCM的人出生时至少有一种静脉畸形。随着患者年龄的增加，出生时带有的病变通常变得更大，并且经常出现新的病变。即使是同一家庭的成员，患者静脉畸形的大小、数量和位置也是各不相同。

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VMCM似乎是一种罕见病，其发病率是未知的。

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TEK基因（也称为TIE2基因）的突变导致VMCM。 TEK基因编码了TEK受体酪氨酸激酶。该受体蛋白触发形成血管（血管生成）所需的化学信号并维持血管结构。该信号的传导过程会促进血管壁内两种类型的细胞--内皮细胞和平滑肌细胞之间的通信。这两种类型的细胞之间的通信是指导血管生成和确保血管的结构和完整性所必需的。导致VMCM的TEK基因突变导致TEK受体持续开启（过度活跃）。过度活跃的TEK受体会破坏内皮细胞和平滑肌细胞之间的通信。目前还不清楚这些细胞之间缺乏沟通为何会导致静脉畸形。这些异常血管表现为缺乏平滑

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VMCM以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以增加发展成静脉畸形的风险。一些基因突变在人的一生中获得并且仅存在于某些细胞中。这些未被遗传的变化被称为体细胞突变。研究人员发现一些VMCM病变有一个遗传的TEK基因突变和一个体细胞TEK基因突变。不知道体细胞突变是否发生在静脉畸形形成之前或之后。由于损伤是局部化的，并且不是所有的静脉畸形，认为单独的遗传突变不足以引起静脉畸形。在大多数病例中，受累者父母有一人患有该病症。

ⅡA型多发性内分泌型神经胶质瘤伴先天性心脏病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，ⅡA型多发性内分泌型神经胶质瘤伴先天性心脏病的数据库代码是omim_id:600195 hpo_id:HP:0000153 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/vmcm/。

如何区分ⅡA型多发性内分泌型神经胶质瘤伴先天性心脏病基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)