遗传病、罕见病基因检测导读：
生育是尽力做到天伦之乐的一个重要因素。生育也是人类基因传承的一个必要过程。在生育的过程中，需要人体的各种基因协同作用，以尽力做到胚胎发育的正常。因此，人体基因中任何突变都有可能导致人体胚胎发育受阻。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，下列疾病是导致人体不孕不育的部分原因。它们约占生育失败原因中的50%。
| 中文名 | 别名 |
| 威廉姆斯综合征 | 小精灵综合症；威廉斯综合征 |
| 普-杰二氏综合征 | 黑斑息肉综合征 |
| 努南综合征 | 男性特纳综合征，假性特纳综合征 |
| McCune-Albrigh综合征 | 麦-奥二氏综合征；多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征；多骨纤维发育不良；Albright综合征；纤维性骨失养症 |
| 热纳综合征（窒息性胸腔失养症） | 杰内综合征 |
| 范科尼贫血 | 范可尼贫血 |
| 法布雷病 | 法布里病，法布瑞氏症，Fabry 氏症，安德森-法布里病，α-半乳糖苷酶A缺乏病 |
| 布-戴二氏贫血综合征 | 布-戴二氏贫血综合征, DBA, Diamond-Blckfan综合症, Diamond-Blackfan anemia, 先天性纯红血球再生障碍性贫血, 单纯红细胞再生障碍性贫血 |
| 大块骨溶解症 | Gorham,戈勒姆综合症（Gorham）,Gorham- Stout综介征,幽灵骨,骨自溶症,消失性骨病,急性自发性骨吸收,骨淋巴管瘤病 |
| cowden综合征（多发性错构瘤综合征） | 多发性错构瘤综合征 |
| 下颌-面发育不良综合征 | 特-柯二氏综合征，下颌-面发育不良征，下颔骨颜面发育不全，特雷彻·柯林斯综合征 |
| Sturge-Weber综合征 | 斯特奇-韦伯综合征,脑面血管瘤病 |
| Poland 综合征 | 胸大肌缺损并指综合征 |
| 歌舞伎综合征 | Kabuki make-up syndrome，Kabuki综合征，Kabuki化妆综合征，Niikawa-Kuroki综合征 |
| 克鲁宗病 | 克鲁宗综合征，Crouzon综合征，鹦鹉头综合征，Virchow综合征，先天性尖头并指(趾)畸形综合征，狭颅综合征，crouzon氏综合征 |
| 虹膜角膜内皮综合征 | Chandler综合征; Iridocorneal endothelial syndrome, ICE |
| X连锁智力残疾-低丙种球蛋白血症-进行性神经功能恶化综合征 | X连锁智力障碍，低丙球蛋白血症，进行性神经退化综合征 |
| 肾缺如，单侧 | |
| 血管扩张性肥大综合征 | PWS, 血管骨肥大综合症 |
| 马方综合症-腹股沟疝-骨龄超前综合征 | 马方综合征体形-腹股沟疝-高骨龄 |
| 先天性胫骨假关节 | |
| 卡尔曼综合征，心脏疾病综合征 | 卡尔曼综合征伴发心脏病，卡尔曼氏综合征 |
| 小耳畸形双侧耳聋，腭裂综合征 | 双侧耳小畸形-耳聋-腭裂 |
| XYY综合征 | YY综合征 |
| 唐氏综合症 | |
| 着色性干皮病 | 干皮病性白痴,萎编性色素性血管病,色素性干皮病伴神经系统综合征 |
| WYBURN-MASON 综合征 | 脑-视网膜动静脉瘤综合征 |
| Van der Woude综合征 | 唇腭裂与先天性唇瘘综合征 ， Demarquay综合征 |
| 阴道闭锁 | 石女 |
| 脊柱异常-肛门闭锁-心脏缺陷-气管食管瘘缺损-食管闭锁-肾和径向（手的拇指侧）异常-其他肢体异常异常 | VATER联合征; VACTERL联合征; vertebral abnormalities-anal atresia-cardiac defects-Tracheo-esophageal fistula defects-esophageal atresia-renal (kidney) and radial (thumb side of hand) abnormalities-other limb abnormalities |
| 脐尿管囊肿 | |
| 永存动脉干 | |
| 三尖瓣闭锁 | |
| 弯刀综合征 | |
| 免疫骨发育不良，Schimke型 | |
| 美人鱼综合征 | |
| 直肠重复畸形 | |
| 肺动脉发育不全 | |
| 梨状腹综合征 | 腹壁肌肉—尿路—睾丸三联征，Eagle-Barrett综合征，梅干腹综合征，干梅腹综合征，薄腹突出综合征，满腹综合征 |
| 后尿道瓣膜 | |
| 先天性厚甲 | 先天性甲肥厚,先天性指甲肥厚,雅-雷综合征 |
| 颅后窝畸形-血管瘤-动脉异常-心脏缺陷-眼部异常-胸骨裂隙和脐上囊肿综合征 | PHACE综合征; Posterior fossa malformations-hemangiomas-arterial anomalies-cardiac defects-eye abnormalities-sternal cleft and supraumbilical raphe syndrome |
| 脐膨出 | |
| 卵黄管囊肿 | |
| Waardenburg-Shah神经综合征 | WS4; Waardenburg Syndrome type 4 |
| 肢骨纹状肥大 | 蜡泪样骨病，蜡油样骨病 |
| 小耳畸形 | |
| 多发性骨软骨瘤 | Bessel-Hagen disease，贝塞尔-哈根综合征 |
| 类脂蛋白沉积病 | 皮肤黏膜透明变性，LP |
| 卡波西肉瘤 | Kaposi肉瘤，KS |
| 婴儿遗传性共济失调性多发性神经炎 | 婴儿型Refsum综合征,婴儿Refsum病,婴儿植烷酸累积症 |
| 颈椎先天融合畸形 | 克利佩尔-费尔综合征,Klippel-Feil综合征,brevicollis,短颈畸形 |
| 骨斑点症 | 局限性骨质增生症,弥漫性浓缩性骨病,家族性弥漫性骨硬化症,点状致密骨病,全身性脆骨硬化 |
| 左心发育不全综合征 | 左心发育不良即左心发育不良综合征 |
| 低钙血性抗维生素D佝偻病 | 家族性低磷血症，或肾性低血磷性佝偻病 |
| 全身性骨皮质增厚症 | Caffey病 |
| 腹裂 | |
| Floating-Harbor综合征 | Pelletier–Leisti syndrome, Short stature with delayed bone age-expressive language delay-a triangular face with a prominent nose and deep-set eyes, FHS |
| Foix-Alajouanine综合征 | 亚急性坏死性脊髓炎综合征 |
| 胎儿酒精综合征 | FAS，胎儿酒精综合症 |
| 食管闭锁 | |
| 右位心 | |
| 左室双出口 | |
| 尿道重复症 | |
| 冠状动脉瘘 | |
| 先天性二尖瓣狭窄 | |
| Catel-Manzke 综合征 | 伴有多指节与示指弯曲的PierreRobin综合征，伴有示指异常的PierreRobin综合征 |
| 先天性腭咽闭锁不全 | |
| 虹膜缺损 | 虹膜缺损 |
| 先天性喉蹼 | |
| 先天性锁骨假性关节病 | |
| 先天性风疹综合征 | 先天性风疹 |
| 结肠闭锁 | |
| 先天性声门下狭窄 | |
| 先天性青光眼 | 水眼、发育性光眼 |
| 进行性骨干发育不良 | 增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病 |
| 先天性食管憩室 | |
| 锁骨颅骨发育不良 | 普遍性骨发育不全, generalized dysosis, 骨-牙形成障碍 |
| 黄斑缺损 | |
| Currarino三联征 | Currarino综合征, Currarino syndrome, Partial sacral agenesis with intact first sacral vertebra, presacral mass and anorectal malformation, 领先骶骨完整的部分骶骨发育不全-骶前肿瘤-肛门直肠畸形 |
| 威廉姆斯综合征 | 小精灵综合症；威廉斯综合征 |
| 普-杰二氏综合征 | 黑斑息肉综合征 |
| 努南综合征 | 男性特纳综合征，假性特纳综合征 |
| McCune-Albrigh综合征 | 麦-奥二氏综合征；多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征；多骨纤维发育不良；Albright综合征；纤维性骨失养症 |
| 热纳综合征（窒息性胸腔失养症） | 杰内综合征 |
| 范科尼贫血 | 范可尼贫血 |
| 法布雷病 | 法布里病，法布瑞氏症，Fabry 氏症，安德森-法布里病，α-半乳糖苷酶A缺乏病 |
| 布-戴二氏贫血综合征 | 布-戴二氏贫血综合征, DBA, Diamond-Blckfan综合症, Diamond-Blackfan anemia, 先天性纯红血球再生障碍性贫血, 单纯红细胞再生障碍性贫血 |
| 大块骨溶解症 | Gorham,戈勒姆综合症（Gorham）,Gorham- Stout综介征,幽灵骨,骨自溶症,消失性骨病,急性自发性骨吸收,骨淋巴管瘤病 |
| cowden综合征（多发性错构瘤综合征） | 多发性错构瘤综合征 |
| 下颌-面发育不良综合征 | 特-柯二氏综合征，下颌-面发育不良征，下颔骨颜面发育不全，特雷彻·柯林斯综合征 |
| Sturge-Weber综合征 | 斯特奇-韦伯综合征,脑面血管瘤病 |
| Poland 综合征 | 胸大肌缺损并指综合征 |
| 歌舞伎综合征 | Kabuki make-up syndrome，Kabuki综合征，Kabuki化妆综合征，Niikawa-Kuroki综合征 |
| 克鲁宗病 | 克鲁宗综合征，Crouzon综合征，鹦鹉头综合征，Virchow综合征，先天性尖头并指(趾)畸形综合征，狭颅综合征，crouzon氏综合征 |
| 虹膜角膜内皮综合征 | Chandler综合征; Iridocorneal endothelial syndrome, ICE |
| X连锁智力残疾-低丙种球蛋白血症-进行性神经功能恶化综合征 | X连锁智力障碍，低丙球蛋白血症，进行性神经退化综合征 |
| 肾缺如，单侧 | |
| 血管扩张性肥大综合征 | PWS, 血管骨肥大综合症 |
| 马方综合症-腹股沟疝-骨龄超前综合征 | 马方综合征体形-腹股沟疝-高骨龄 |
| 支气管源性囊肿 | 支气管囊肿,Bronchogenic囊肿 |
| 短指/趾，B2型 | BDB2，NOG引起 |
| 短指/趾，A5型 | BDA5 |
| 主动脉弓离断 | |
| 血管肉瘤 | 恶性血管内皮瘤 |
| 天冬氨酰基葡萄糖胺尿 | |
| 环状胰腺 | |
| 肠病性肢端皮炎 | |
| 蜘蛛膜囊肿 | 蛛网膜囊肿 |
| α甘露糖苷贮积症 | 甘露糖苷贮积症 |
| 短肢体侏儒伴广泛点画 | Astley-Kendall综合征; Short limbed dwarfism with extensive stippling; Astley-Kendall dysplasia, Astley-Kendall发育不良 |
| 无耳 | |
| 匐行性血管瘤 | |
| 克斯勒综合征 | Antley-Bixler综合征 |
| 副胰腺 | |
| 前尿道瓣膜 | |
| 耳髁状突综合症 | 问号耳综合征,耳髁突综合征 |
| 伴尿钙过多的遗传性低血磷性佝偻病 | |
| 肾病-肾母细胞瘤-生殖器异常 | Wilms瘤合并假两性畸形; nephropathy, Wilms tumor, and genital anomalies; Wilms tumor and pseudohermaphroditism; DDS; Drash syndrome |
| Zellweger综合征 | 脑肝肾综合征，Bowen-Lee-Zellweger综合征 |
| 维尔纳综合征 | 沃纳综合征, 成人型早老症, 白内障硬皮综合征; adult progeria |
| 尿崩症-糖尿病-视神经萎缩-耳聋综合征 | DIDMOAD, 糖尿病视神经萎缩-听力减退-尿崩症综合征, Didmoad综合征 |
| 史-伦-奥三氏综合证 | Smith-Lemli-Opitz 氏综合症, 小头-小颌-并趾综合征, 致死性多发先天畸形综合征, SLOS/RSH综合征 |
| 普罗特斯综合征 | 变形综合征，鬼怪病，PA |
| 骨质石化症 | 石骨症, 大理石骨病, Albers-Schonberg病, 骨硬化症, 骨质石化病, Albers Schonberg disease, Marble bone disease, Myelofibrosis osteosclerosis |
| 先天性多发性神经源性关节挛缩 | 先天性多发性关节挛缩症，先天性肌发育不全 |
| 指甲膝盖综合征 | 指（趾）甲髌骨综合症, 骨指甲发育不全, 遗传性骨指甲发育异常, Tumer-Kister综合征, 指甲髌骨综合征 |
| 米-迪综合征，无脑回畸形 | Miller-Dieker 综合症 |
| 莫比斯综合症 | Moebius综合征 |
| 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作 | MELAS型线粒体脑病;MELAS综合征;乳酸中毒和卒中样发病的线粒体脑病综合征 |
| 卡恩斯-塞尔综合征 | |
| 色素失禁症 | Bloch-Sulzberger病 |
| 小儿系统性玻璃样变性 | 婴儿型全身性玻璃样变性，ISH |
| 遗传性出血性毛细血管扩张症 | 郎-奥韦综合征, Babington病, Goldstein综合征, Osler-Rendu-Weber综合征, Osler-Rendu-Weber病 |
| 霍-奥二氏综合症 | Holt-Oram氏综合征,Holt-Oram综合征 |
| Gorlin综合征 | Gorlin-Goltz综合征；痣样基底细胞癌综合征(Nevoid basal cell carcinoma syndrome)；基底细胞痣综合征(Basal cell nevus syndrome) |
| 进行性骨化性纤维发育不良 | 进行性骨化性纤维发育不良（FOP）,石人综合症，进行性骨化性肌炎 |
| 岩藻糖苷累积病 | 岩藻糖(沉积)症，岩藻糖代谢病 |
| 脆性X染色体综合征 | 脆性X综合征，X 脆折症 |
| 先天性角化不良 | 先天性角化不全综合征，Zinsser-Engman-Cole syndrome |
| 先天性水痘综合征 | |
| Costello综合征 | 克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症，小黑人症 |
| 息肉病—色素沉着—秃发—指甲萎缩综合征 | 息肉-色素沉着-脱发-爪甲营养不良综合征 |
| Cole-Carpenter综合征 | |
| 躯干发育异常 | Campomelic syndrome, Campomelic dwarfism, Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal, 短指发育不良及性别颠倒, CMPD |
| 科-斯二氏综合征 | 侏儒-指甲发育不全综合征, 侏儒-指甲发育不全综合征, 第五指综合征, 格斯特曼综合征, Gerstmann syndrome, GSS |
| 心面皮肤综合征 | 心-面-皮肤综合征, CFC综合症, CFC |
| CHARGE综合征 | CHARGE 联合畸形 |
| 先天性挛缩型蜘蛛状指/趾 | 毕耳氏综合征，CCA |
| 巴德特-别德尔综合征 | BBS， 巴德`毕德氏综合症，巴德`毕德氏综合症 |
| Apert综合征 | 阿佩尔氏综合症，尖头并指综合征，acrocephalosyndactyly |
| Aarskog-Scott综合症 | faciodigitogenital syndrome，faciogenital dysplasia |
| 软骨发育不全 | 胎儿型软骨营养障碍，软骨营养障碍性侏儒 |
| 单纯性半边肥大 | |
| 面骨发育不全，Weyers型 | Curry-Hall syndrome |
| 22q11.2缺失综合征 | 22q11.2DS, autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome, CATCH22, Cayler cardiofacial syndrome, conotruncal anomaly face syndrome (CTAF), deletion 22q11.2 syndrome, DiGeorge syndrome, Sedlackova syndrome, Shprintzen syndrome, VCFS, velo-cardio-facial syndrome, velocardiofacial syndrome |
| 5号染色体短臂重复 | 5p三体性 |
| 9号染色体短臂三体 | 9p三体性 |
| 三联A综合征 | |
| 18三体综合征 | 爱德华氏综合征 |
| SOTOS综合征 | 小儿巨脑畸形综合征, 脑性巨人症, 儿童期脑性巨人畸形综合征, 儿童巨脑综合征 |
| 17号染色体短臂11区2带微缺失 | |
| 塞-乔综合征 | 尖头并趾症, 3型 |
| RAPADILINO综合征 | |
| Peters-Plus综合症 | Peters anomaly with short limb dwarfism, Krause-Kivlin syndrome, Krause-van Schooneveld-Kivlin syndrome, Peters anomaly-short limb dwarfism syndrome, Peters-plus syndrome, Peters'-plus syndrome, Peters' plus syndrome |
| 纳赫尔综合征 | 纳赫尔面骨发育不全综合征 |
| 遗传性下肢水肿 | Meige disease，梅热病，米尔罗伊病 |
| 季肋发育不全 | 次软骨发育不全，软骨生长低下 |
| 生殖器-髌骨综合症 | |
| 巨结肠伴发小头畸形 | 脐疝伴咽喉发育不良，学习困难，颜面畸形和脊椎侧凸，咽喉发育不良伴脐疝，软腭心面综合征，Shprintzen-Goldberg综合征, Shprintzen-Goldberg syndrome |
| Freeman-Sheldon综合征 | 弗里曼-谢尔登综合征, 吹笛面容综合征 |
| 大量渗出性视网膜炎，科茨病 | 外层渗出性视网膜病变 |
| 尖头多指并指畸形第2型 | |
| 先天性双侧输精管缺失 | |
| Bencze综合征 | |
| Bartsocas-Papas综合征 | |
| Abruzzo-Erickson综合征 | |
| Adams-Oliver综合征 | 肢头皮和颅骨缺失缺陷、先天性头皮缺损伴肢远侧截断畸形 |
| ACMICD | |
| 肢端骨质溶解主导型 | 肢端溶骨症，Hajdu-Cheney syndrome |
| 无脾综合征 | Ivemark综合征，无脾伴先天性心脏病综合征,脾脏发育不全综合征,先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征 |
| 屈曲指-腭裂-畸形足综合征 | 家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症 |
| 弗雷泽综合征 | Fraser氏综合症，Fraser氏症 |
| 杜恩眼球后退综合征 | Duane′s眼球后退综合征, Duane综合征, Stilling-Turk-Duane Syndrome |
| 侏儒症，Amsterdam型 | 阿姆斯特丹综合症; Amsterdam综合征; Brachmann-de Lange综合征; Cornelia de LangeⅠ综合征, 徳朗热综合征; Cornelia de Lange 氏综合症; Bushy Syndrome, Amsterdam dwarfism |
| 先天性肝内胆管囊状扩张症 | 卡洛里病, 先天性肝内胆管扩张症 |
| Alport综合征-智力障碍-面中部发育不全-椭圆形红细胞性贫血综合征 | 遗传性肾炎，眼-耳-肾综合征，家族性肾炎，家族性出血性肾炎-智力残疾-面中部发育不全-椭圆形红细胞增多综合征 |
| Shprintzen综合症 | Velocardiofacial syndrome, 斯普林泽综合征, 软腭-心-面综合征 |
| Cayler心面综合征 | |
| 锥干面容异常综合征 | 圆锥形异常面容综合症, 先天性面容异常综合征 |
| 双歧悬雍垂 | |
| 裂帆 | |
| 家族性脑穿通畸形 | |
| 特发性性脊髓空洞症 | |
| 白细胞粘附缺陷，3型 | |
| Ehlers-Danlos综合征，7B型 | EDS-7B |
| Ehlers-Danlos综合征，7A型 | EDS-7A |
| 三叶草骷髅窒息性胸廓发育不良综合症 | 分叶状颅-窒息性胸廓发育不良 |
| 分皮质异位结节 | |
| 室管膜下异位结节 | |
| 彼得斯异常白内障综合征 | |
| 腭裂硬腭 | |
| 双侧额顶叶多小脑回 | |
| 单侧半球多小脑回 | |
| 主动脉瓣发育不良 | |
| 家族性低尿钙高钙血症，3型 | |
| 家族性低尿钙高血钙症，2型 | 家族性低钙高血钙症2型 |
| 肺动脉瓣发育不全-法乐氏四联症-动脉导管缺陷综合征 | 肺动脉瓣发育不全-法洛氏四联症-动脉导管缺陷综合征 |
| 普拉德-威利综合征，由15号染色体母系单亲二体导致 | |
| 天使综合征，由于母系15q11q13缺失 | |
| 天使综合征，由于15号染色体母系单亲二体 | |
| 主动脉下管状狭窄 | |
| 肺动脉瓣狭窄 | |
| 离散型固定膜性主动脉瓣下狭窄 | |
| 离散型纤维肌性主动脉瓣下狭窄 | |
| 肺动脉瓣发育不全-室间隔缺损-持续动脉导管未闭症 | |
| 右心室双出口合并肺动脉下室间隔缺损 | |
| 右室双出口合并肺下室间隔缺损 | |
| 右心室双出口合并主动脉瓣下室间隔缺损或双室间隔缺损合并肺动脉狭窄 | |
| 大血管转位伴发缩窄 | |
