【佳学基因检测】先天性肌无力综合征基因解码、基因检测
先天性肌无力综合征基因检测概述:
先天性肌无力综合征基因检测是对英文疾病名称为 Congenital myasthenic syndrome进行的各类基因检测的总称。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病的ICD编码是G70.2 。佳学基因解码就已经明析了该病的发病原因，是一种基因病，可以进行基因检测。
佳学基因对先天性肌无力综合征的基因解码总述
先天性肌无力综合征（CMS）是一组基因型和表型呈现出多样性的神经肌肉疾病，其共同特点是神经肌肉传递受损。由于先天性肌无力综合征研究域正在稳步扩展，佳彖基因不断总结分析先天性肌无力综合征病因、临床表现、诊断和治疗的知识和最新进展。
数据库依赖的基因检测的局限
截止到2019年2月，国际基因变异数据库共记录了32个基因的突变会导致先天性肌无力综合征的发生。不同的基因引起的先天性肌无力综合征可以以常染色体显性或常染色体隐性遗传的方式影响后代的健康状况。国际先天性肌无力综合征诊断与治疗联盟认为，健康夫妻仍然具有生育先天性肌无力综合征患儿的风险。婚前、孕前致病基因鉴定基因解码可以赋予新婚夫妇消除这种风险的能力，而且这致病基因鉴定基因解码在高通量测序的技术支持下，已具有大幅度降低先天性肌无力综合征疾病发生的能力。佳学基因总结分析了可以导致先天性肌无力综合征发生的基因突变、遗传病变异的序列种类和形式。这些突变涉及8种人体神经、肌肉触突触结构的功能异常。影响范围包括4种突触前、15种突触后和5种糖化蛋白。这些蛋白质作为离子通道、酶或结构、信号、传感器或转运蛋白发挥作用。最常见的致病基因是C**T、C**Q、R**SN、CH**E、D**7和G***1。表型上，这些突变表现为异常疲劳或眼外肌、面部肌、延髓肌、轴肌、呼吸肌或四肢肌的永久性或波动性无力、张力过低或发育迟缓。认知障碍、畸形、神经病变或癫痫也会出现。低频或高频重复性神经刺激可显示异常的增加或减少，SF-EMG可显示增加的抖动或阻滞。大多数先天性肌无力综合征CMS对乙酰胆碱酯酶抑制剂、3,4-二氨基吡啶、沙丁胺醇、沙丁胺醇、麻黄碱、氟西汀或阿曲库铵反应良好。
