基因解码导读
雷特综合征基因检测是对英文为Rett Syndrome的疾病进行的不同类型的基因检测的总称。雷特综合征又叫做孤独症痴呆共济失调失手综合征，Rett障碍，雷特氏障碍，雷特综合征，RTT，Rett综合征，RETT病等。该病是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。雷特综合征一种基因病、遗传病。通过基因解码、基因检测可以在疾病发生之前发现疾病基因的存在。在结婚前、后，对未孕夫妻二人的基因进行解码，可以避免生育病孩，或者是携带有致病基因的孩子。发表于2020年的雷特综合证诊断与治疗共识认为：Rett综合征（RTT）1是一种严重的神经发育障碍，估计全球患病率为每20,000–40,000人中有一个人发病。RTT是导致女孩发育和智力障碍的最常见的遗传因素之一。在12岁以下的儿童每10000人会有一个发病。雷特综合征不是一种神经退行性疾病，而是一种多系统症状随时间演变的进行性疾病。在小鼠模型中证明该病的疾病症状可以逆转，说明这一疾病有可能治愈。
什么样的人应当做雷特综合征基因解码、基因检测？
Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期： I 期：自6－18个月发病时起，持续数月。表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围的环境无兴趣，肌张力低下。 Ⅱ期：自1－3岁时起，持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症表现，语言丧失，失眠，自虐。 Ⅲ期：自2－10岁时起，持续数月至数年，表现为严重的智力倒退或明显的智力低下，孤独症表现改善。惊厥，典型的手的刻板动作，明显的共济失调，躯体失用，反射增强，肢体僵硬，醒觉时呼吸暂停，食欲好但体重下降，早期的脊柱侧弯，咬牙。 Ⅳ期：10岁以上，持续数年，表现为上、下运动神经元受累的体征，进行性脊柱侧弯，肌肉废用，肌体僵硬，双足萎缩，失去独立行走的能力，生长迟缓，不能理解和运用语言，眼对眼的交流恢复，惊厥频率下降。
雷特综合征基因检测前的临床诊断？
- 出生前及围产期正常；
- 出生6个月（可以到18个月）精神运动发育正常；
- 出生时头围正常；
- 5个月到4岁头围增长减慢；
- 6个月至2岁半丧失已获得的有目的的手的技能，社会交往能力下降；
- 语言的表达与理解能力严重受损，出现严重的精神运动发育迟滞；
- 手的刻板动作，如书写、洗手、拍手、拍打、咬手，绞手，搓手等，在有目的手的运动消失后出现；
- 1-4岁出现共济失调步态及躯体的失用；
- 直至2-5岁，才能作出尝试性的诊断神经系统：早发性低血压、嗜睡和呕吐
雷特综合征的诊断标准
典型的（或经典型）雷特综合征RTT诊断标准。
表现恶化后恢复或稳定一段时期。
- 习得性有目的的手部技能的部分或完全丧失。
- 口语的部分或完全。
- 步态异常：能力受损或缺乏。
- 刻板的手部动作，如手拧/挤压、拍手/轻拍、张嘴和自动清洗/摩擦。
非典型RTT诊断标准。
表现恶化后恢复或稳定一段时期。
- 四个主要标准中至少有两个。
- 11个支持标准中的5个。
- 清醒时呼吸紊乱。
- 清醒时磨牙症。
- 睡眠受损。
- 肌肉张力异常。
- 外周血管运动障碍。
- 脊柱侧凸/后凸。
- 生长迟缓。
- 手脚冰冷。
- 不恰当的大笑/尖叫咒语。
- 对疼痛的反应减弱。
- 激烈的眼神交流：“直盯着人”。
雷特综合征基因检测的其他名字
| 孤独症痴呆共济失调失手综合征 | autism-dementia-ataxia-loss of purposeful hand use syndrome |
| Rett障碍 | Rett disorder |
| 雷特氏障碍 | Rett's disorder |
| 雷特综合征 | Rett's syndrome |
| RTT | RTT |
| Rett综合征 | Rett Syndrome |
雷特综合征基因解码是如何指导基因检测的？
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因解码了可以引起雷特综合征的基因突变。M***2的基因突变即可以引起典型的Rett综合征，也是一些雷特氏综合征变体的致病基因。这个基因的正常序列在体内编码合成对于正常大脑功能至关重要的蛋白质M***2。基因解码表明M***2参与维持神经细胞（神经元）之间的连接（突触）,也是其他类型脑细胞正常功能所必需的。 M***2蛋白调节大脑中基因的活性。这种蛋白质还可以控制脑细胞中某些蛋白质的不同形式的产生。MECP2基因突变改变M***2蛋白的结构和功能,或者产生的蛋白质数量不足，从而破坏大脑中神经元和其他细胞的正常功能。具体地说，基因解码表明，M***2蛋白的变化可能会降低某些神经元的活性，并损害它们相互交流的能力。基因解码指出,对于雷特综合征还应检查其他的基因。FOXG1综合征和CDKL5缺乏症，曾经被认为的雷特综合征的变体。需要基因解码在临床上进行区分。M***2突变在患有神经发育障碍的男孩中很少被发现，称为“男性RTT脑病”。致病基因突变导致的儿童的发育后果是相当多变的，虽然症状不同于RTT，严重程度从具有最小的发育的严重的新生儿脑病到轻度智力残疾。男性RTT脑病和其他发育性脑病（历史上与RTT相关），如MECP2重复综合征、CDKL5缺乏症和FOXG1综合征，可能有相似的诊断但却应当用不同的治疗方法。因为基因解码可以更为具体的了解不同病因下所需要的看护和治疗方案。对所有发育迟缓和智力残疾的个体，无论是男性还是女性，都应检测M***2、C***5和F***1的是否有基因突变。
雷特综合征基因解码可以区分的疾病种类
- 自闭症；
- 痴呆；
- 共济失调；
- 智力障碍；
- FOXG1综合征6个月至2岁半丧失已获得的有目的的手的技能，社会交往能力下降；
- 语言的表达与理解能力严重受损，出现严重的精神运动发育迟滞；
- 手的刻板动作，如书写、洗手、拍手、拍打、咬手，绞手，搓手等，在有目的手的运动消失后出现；
- 1-4岁出现共济失调步态及躯体的失用；
- 直至2-5岁，才能作出尝试性的诊断神经系统：早发性低血压、嗜睡和呕吐
基因解码可以分析的疾病种类
佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。佳学基因官网：http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例：
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雷特综合征的诊断与治疗
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