【佳学基因检测】结节性多动脉炎的基因解码基因检测Polyarteritis Nodosa

结节性多动脉炎基因检测导读：

结节性多动脉炎 (PAN) 是一种全身性坏死性血管炎，由 Adolph Kussmaul 和 Rudolph Maier 于 1866 年首次描述。它通常影响中型动脉血管，但也可能影响小型动脉血管。与其他小动脉血管炎不同，结节性多动脉炎通常与抗中性粒细胞胞浆抗体 (ANCA) 无关。这是一个全身性疾病过程，尽管存在一种称为结节性皮肤多动脉炎 (CPAN) 的疾病的有限形式。这项活动回顾了结节性多动脉炎的原因、病理生理学和表现，并强调了跨专业团队在其管理中的作用。

基因检测基因解码传播结节性多动脉炎的目的：

• 确定结节性多动脉炎的病因。

   

• 回顾对结节性多动脉炎患者的评估。

   

• 概述可用于结节性多动脉炎的治疗和管理方案。

   

• 总结跨专业团队策略，以改善结节性多动脉炎患者的护理协调和结果。

   

人体基因序列及疾病表征：结节性多动脉炎

结节性多动脉炎 (PAN) 是一种全身性坏死性血管炎，由 Adolph Kussmaul 和 Rudolph Maier 于 1866 年首次描述。 它通常影响中型动脉血管，但也可能影响小型动脉血管。与其他小动脉血管炎不同，结节性多动脉炎通常与抗中性粒细胞胞浆抗体 (ANCA) 无关。这是一个全身性疾病过程；尽管有一种称为结节性皮肤多动脉炎 (CPAN) 的疾病的有限形式。即使这种疾病的形式有限，也有明显的继发于手指溃疡、缺血和疼痛的皮肤结节的发病率。虽然罕见，但 CPAN 患者可进展为系统性结节性多动脉炎 (PAN)。

结节性多动脉炎 主要影响皮肤，但也可能涉及其他器官。肺部通常不会受到影响。

病因学

结节性多动脉炎的原发性病例是特发性的。继发性 结节性多动脉炎 不太常见，常见于乙型肝炎、丙型肝炎和毛细胞白血病等恶性肿瘤。 

内皮功能受损被认为会使炎症反应持续存在。发生乙型肝炎的患者可能会发生 结节性多动脉炎，通常在感染的前 6 个月内。随着乙型肝炎疫苗的使用，结节性多动脉炎 病例有所下降。

CECR1 中功能突变的丧失也与 结节性多动脉炎 有关。除乙型肝炎外，其他几种微生物也与 结节性多动脉炎 有关，包括克雷伯氏菌、弓形虫、假单胞菌、旋毛虫病、细小病毒 B-19 和耶尔森氏菌。此外，结节性多动脉炎 与干燥综合征、类风湿性关节炎和毛细胞白血病有关。

流行病学

结节性多动脉炎 通常在中年和老年人中被诊断出来。男性往往比女性更容易受到影响。根据法国的一项研究，每 100 万成年人中 结节性多动脉炎 的患病率为 30.7。

病理生理学

乙型肝炎相关的 结节性多动脉炎 被认为继发于免疫复合物。 然而，免疫复合物导致中度血管炎症的机制尚不清楚，并且免疫复合物在其他疾病亚群中的作用较小。受影响的血管因内膜增生而增厚和发炎。这导致血管变窄和血流量减少，使受影响的血管易患血栓形成。炎症不仅会导致血管变窄，还会导致血管变弱，从而导致动脉瘤的发展。这些变化导致缺血和梗塞，导致所见的临床表现。结节性多动脉炎 影响多个系统，包括肾脏、皮肤、神经系统、心脏、胃肠道和肌肉系统。肾脏是最常受影响的器官。肾动脉炎症可导致动脉瘤和破裂，

组织病理学

组织病理学通常会显示局部坏死性动脉炎和混合炎症浸润。神经损伤可能表现为纤维丢失和轴突变性。

结节性多动脉炎疾病发展过程及身体变体

患有 结节性多动脉炎 和肾脏受累的患者最常出现高血压。 涉及冠状动脉的长期高血压和血管炎可导致心力衰竭，患者可能会报告相关症状，包括呼吸困难和水肿。 与其他血管炎一样，患者可能出现全身症状。他们可能会报告全身疲劳、体重减轻、发烧、关节痛和皮肤损伤。皮损可能表现为与结节性红斑相似的触痛、红斑结节。 他们也可能出现可触及的紫癜，如在其他形式的血管炎中所见。其他皮肤变化包括网状青斑和溃疡。皮肤表现可能有限或弥漫，但通常在下肢可见。

对症状的全面审查还应包括胃肠道 (GI) 和肌肉不适。患者可能会在疾病过程的早期报告腹痛。 疼痛可能是持续性的或间歇性的，但通常发生在饭后。这种症状群被描述为“肠心绞痛”。患者还可能报告恶心、呕吐、黑便或腹泻。即使没有明显的胃肠道出血史，也应该对患者进行粪便潜血检查。胃肠道症状是肠系膜动脉炎的结果，主要影响小肠。严重的疾病会导致缺血和穿孔。如果发生肌肉受累，患者可能会报告肌痛和全身无力。

患者可能会报告神经系统疾病的症状。结节性多动脉炎 患者最常见的神经功能缺损是多发性单神经炎，发生在近 70% 的该病患者中。桡神经、尺神经和腓神经是最常见的神经，患者可能会出现感觉和运动障碍。

临床检测指标

结节性多动脉炎 没有明确的实验室测试。诊断主要是临床。实验室研究最常用于评估器官受累情况并排除其他疾病过程。实验室检查应包括血清肌酐和尿液分析，以评估肾功能以及肝功能和肌酐激酶。乙型肝炎和丙型肝炎血清学对于排除 结节性多动脉炎 的继发性原因至关重要。红细胞沉降率和 C 反应蛋白可能升高，但不是 结节性多动脉炎 特有的，在其他血管炎中通常升高。以下实验室测试特别有助于评估其他疾病过程和血管炎：抗中性粒细胞胞浆抗体、抗核抗体、补体水平（C3 和 C4）、冷球蛋白、血清和尿液免疫固定电泳（SPEP 和 UPEP）、类风湿因子、和人类免疫缺陷病毒血清学。应进行受影响器官的活检以确认诊断。 活检的替代方法是肠系膜或肾动脉造影。这些研究通常会显示较大血管中的动脉瘤和收缩以及较小动脉的可能闭塞。当需要侵入性较小的技术时，已使用计算机断层扫描 (CT) 和磁共振成像 (MRI)。

治疗/看护

结节性多动脉炎 的治疗取决于疾病的严重程度。  轻度疾病定义为具有全身症状但肾功能正常且无明显终末器官损伤或缺血的患者。症状较轻的患者和孤立性皮肤病患者可以接受糖皮质激素治疗。初始治疗包括泼尼松（每天 1 mg/kg），每天最多 60 至 80 mg。这种剂量的类固醇在一个月内给药，然后在六到八个月内逐渐减量。轻度疾病患者可能对糖皮质激素有抗药性或不耐受。在该人群中，可以使用免疫调节剂，例如硫唑嘌呤或甲氨蝶呤。在中度至重度疾病中，可能有肾功能不全、缺血性疾病或有症状的动脉狭窄或动脉瘤的证据。

在过去的几年里，生物制剂在顽固性疾病患者中的使用有所增加。

患有相关乙型或丙型肝炎感染的患者也可以从抗病毒药物治疗中受益。对于轻度 结节性多动脉炎 患者，应在添加任何免疫抑制药物之前进行抗病毒治疗。除抗病毒治疗外，严重乙型肝炎相关 结节性多动脉炎 患者可能受益于糖皮质激素和血浆置换的短期治疗。

高血压应使用血管紧张素转换酶 (ACE) 抑制剂治疗。结节性多动脉炎中的高血压被认为是通过激活肾素-血管紧张素系统介导的。 然而，应密切监测肾功能，如果开始治疗后肾小球滤过率下降超过 30%，则应使用替代药物。然后可以使用钙通道阻滞剂来控制高血压。

通常需要手术来治疗肠穿孔、胆囊炎和血管动脉瘤。

与其他具有重合表征疾病的鉴别诊断

结节性多动脉炎 的鉴别诊断及其表现很广泛，包括感染过程以及其他血管炎。传染性模拟物包括传染性心内膜炎、带有栓子的真菌性动脉瘤和人类免疫缺陷病毒。其他血管炎包括肉芽肿性多血管炎、显微镜下多血管炎、嗜酸性肉芽肿性多血管炎 (Churg-Strauss)、免疫球蛋白 A 血管炎 (Henoch-Schönlein 紫癜)、冷球蛋白血症性血管炎和药物性血管炎。

治疗效果评估

尽管 结节性多动脉炎 的复发率低于 ANCA 相关性血管炎，但复发率仍然很高。 未经治疗的 结节性多动脉炎 预后不良；然而，治疗结果显着改善。死亡的主要原因包括肾功能衰竭和肠系膜、心脏或脑梗塞。复发往往在 5 年内发生。更重要的是，恢复缓慢，如果涉及中枢神经系统，则预示着预后不良。由于穿孔的风险，腹部受累的个体预后也很差。

仅有皮肤受累但仍有复发风险的患者预后最佳。血清转化的乙型肝炎患者复发风险低，通常会康复。

如果不进行治疗，10%-20% 的患者会在 5 年内死亡，其中 50% 的患者会在前 3 个月内死亡。使用皮质类固醇治疗，5 年生存率范围为 50%-60%。死亡通常是由于免疫抑制治疗、中风、肠穿孔或心肌梗塞的并发症。如果患者有以下情况，预后会更差：

• 蛋白尿（超过 1 克/天）

   

• 肾功能不全

   

• 心肌病

   

• 胃肠道参与

   

• 中枢神经系统受累

   

并发症

与 结节性多动脉炎 相关的并发症包括：

• 四肢坏疽

   

• 皮肤溃疡

   

• 梗塞

   

• 动脉瘤形成和破裂

   

• 脑病

   

• 中风

   

• 心脏衰竭

   

• 肾衰竭

   

• 肠梗塞

   

• 胃肠道出血

   

• 周围神经病变

   

术后和康复护理

由于复发率很高，因此需要对 结节性多动脉炎 患者进行长期监测。此外，可能涉及新器官，需要改变免疫抑制药物的剂量。由于免疫抑制，这些患者容易感染。

预防和患者教育

应该对 结节性多动脉炎 患者进行有关疾病过程以及涉及多器官系统并发症的进行性疾病的可能性的教育。应告知患者，坚持用药方案对于预防这些并发症至关重要。还应彻底告知患者与长期使用免疫抑制剂药物相关的风险。

如何进一步提高治疗效果、避免误诊

结节性多动脉炎 是一种多系统坏死性血管炎，其治疗和管理有很多方面，最好通过跨专业团队的方法来完成。除了风湿病学家和初级临床医生的密切参与外，许多患者还需要在与乙型和丙型肝炎相关的病例中咨询肾功能衰竭的肾病专家和传染病临床医生。药剂师进行有效的药物管理和教育的情况也是如此。药剂师应教育患者药物依从性及其不良反应。跨专业团队之间的密切沟通对于这些患者获得更好的结果至关重要。