【佳学基因检测】白细胞破碎性血管炎基因解码基因检测Leukocytoclastic Vasculitis

白细胞破碎性血管炎基因检测导读：

白细胞破碎性血管炎是一种皮肤毛细血管和小静脉的小血管炎。这种情况可能是特发性的，也可能与感染、肿瘤、自身免疫性疾病和药物有关。白细胞破碎性血管炎的主要临床特征包括下肢可触及的紫癜、小血管受累，以及约 30% 的个体皮肤外受累。大多数特发性皮肤小血管血管炎病例是自限性的，90% 的病例在发病数周至数月内消退。否则，治疗取决于疾病的严重程度，范围可以从口服皮质类固醇逐渐减量到各种节省类固醇的免疫抑制剂。

佳学基因科学普及的目标：

• 描述白细胞破碎性血管炎的病因。

   

• 回顾白细胞破碎性血管炎的典型表现。

   

• 概述可用于白细胞破碎性血管炎的管理方案。

   

• 解释跨专业团队战略，以改善护理协调和沟通，以推进白细胞破碎性血管炎的治疗并改善结果。

   

什么是白细胞破碎性血管炎？

血管炎是指血管炎症导致组织破坏，伴有或不伴有器官损伤。血管炎分为小血管、中血管或大血管血管炎 并且可能是特发性的或与潜在的病理/疾病有关。小血管血管炎可继发于全身性血管炎，例如抗中性粒细胞胞浆抗体 (ANCA) 相关性血管炎（显微镜下多血管炎、肉芽肿性多血管炎或嗜酸性肉芽肿性多血管炎）、白塞病和 Cogan 综合征。免疫复合物介导的小血管炎可见于类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、干燥综合征、过敏性紫癜、冷球蛋白血症性血管炎、低补体性荨麻疹性血管炎、红斑升高和皮肤白细胞破碎性血管炎，以前称为过敏性血管炎。小血管炎或白细胞破碎性血管炎的其他原因包括药物性血管炎、副肿瘤性血管炎、

白细胞破碎性血管炎是一种小血管血管炎，其组织病理学特征为免疫复合物介导的真皮毛细血管和小静脉血管炎。皮肤白细胞破碎性血管炎通常局限于皮肤，在不到 30% 的病例中有罕见的皮肤外表现。皮肤白细胞破碎性血管炎的主要临床特征包括可触及的紫癜、下肢部位、小血管受累。如果怀疑白细胞破碎性血管炎，应进行穿刺活检并进行直接免疫荧光研究。如果没有全身症状，还应进行实验室检查，包括 C 反应蛋白、全血细胞计数 (CBC)、基本代谢组、肝功能检查和尿液分析。如果担心系统性受累，则需要进行更广泛的检查。大多数特发性皮肤小血管血管炎病例是自限性的，90% 在发病后数周至数月内消退。在持续性血管炎中，治疗取决于疾病的严重程度，范围从口服皮质类固醇到各种类固醇保留剂。 

为什么会出现白细胞破碎性血管炎？

高达 50% 的白细胞破碎性血管炎是特发性的。感染和药物是继发性白细胞破碎性血管炎最常见的诱因。 它可以继发于潜在的全身性自身免疫性疾病、慢性感染和恶性肿瘤。感染后白细胞破碎性血管炎最常见于链球菌上呼吸道感染后。其他感染诱因包括但不限于分枝杆菌、 金黄色葡萄球菌、衣原体、奈瑟菌和艾滋病毒。乙型肝炎、丙型肝炎和梅毒的慢性感染也可能与白细胞破碎性血管炎有关。几种药物与白细胞破碎性血管炎有关。发病通常在药物开始后 1 至 3 周。这些包括但不限于β-内酰胺类、红霉素、克林霉素、万古霉素、磺胺类、速尿、别嘌醇、非甾体抗炎药、胺碘酮、金、噻嗪类、苯妥英、β-受体阻滞剂、TNF-α抑制剂、选择性5-羟色胺再摄取抑制剂、二甲双胍、华法林、丙戊酸等。白细胞破碎性血管炎的肿瘤性或血液学触发因素包括但不限于淋巴瘤、白血病、内脏肿瘤如肠腺癌和肺癌。系统性疾病，包括结缔组织疾病（系统性红斑狼疮、

佳学基因白细胞破碎性血管炎大数据分析

经活检证实的白细胞破碎性血管炎的年发病率约为每百万人 45 例。白细胞破碎性血管炎的流行病学因潜在病因而异。白细胞破碎性血管炎发生在所有年龄和性别；但是，它通常出现在成年人身上。然而，HSP 通常见于儿童和年轻人，每年每百万儿童的发病率高达 270 例，男性略多见。 

白细胞破碎性血管炎的基因解码

白细胞破碎性血管炎的发病机制除了激活补体系统外，还涉及免疫复合物在小血管壁中的沉积。中性粒细胞被募集，血管壁损伤随之而来的是红细胞、纤维蛋白和血清的二次渗出。小血管壁的纤维蛋白样坏死会继发于溶酶体酶，例如胶原酶和弹性蛋白酶以及活性氧物质。淋巴因子也有助于临床发现的演变。IL-1、IL-6、IL-8和肿瘤坏死因子在循环中增加。下肢出现的湍流和增加的静脉压可以解释为什么白细胞破碎性血管炎通常倾向于发生在腿部。  

组织病理学

白细胞破碎性血管炎的组织病理学特征将根据血管炎的时间范围而变化。在发病后 18-24 小时内从非溃疡部位活检的新鲜病灶具有最高的诊断结果。在光学显微镜下，可以看到血管壁内部和周围的炎症细胞浸润造成的血管壁破坏。典型的白细胞破碎性血管炎表现为小血管壁中性粒细胞浸润。中性粒细胞发生退化，称为白细胞破碎和核尘（核碎裂）。血管壁的纤维素样坏死在脉管系统周围可以很明显。真皮中也可能存在红细胞外渗。在与药物有关的病例中，真皮中经常出现嗜酸性粒细胞。

强烈建议在新发白细胞破碎性血管炎的情况下进行直接免疫荧光检查。虽然阴性结果的产量很低，但阳性结果有时可以诊断潜在疾病，并可以深入了解潜在疾病的病理生理学。此外，白细胞破碎性血管炎的光学显微镜和组织病理学特征可能不足以区分少免疫性血管炎和免疫复合物介导的血管炎。免疫荧光应使用针对 IgG、IgM、IgA 和 C3 的荧光素标记抗体进行。没有其他抗体沉积的强 IgA 沉积表明 HSP。与潜在的系统性红斑狼疮相关的白细胞破碎性血管炎除了皮肤粘蛋白增加外，还可以显示出弥漫性免疫荧光阳性。

发病史和身体变化

白细胞破碎性血管炎的皮肤表现通常在触发事件后约 1-3 周出现。白细胞破碎性血管炎表现为双侧下肢和臀部等身体依赖部位的红斑伴可触及的紫癜。单侧表现和局部病变很少见。体检时也可能出现出血性小泡和大疱、脓疱、结节、结痂性溃疡或网状青斑。病变的大小范围可以从直径 1 毫米到 1 厘米不等。病斑可以同时出现在作物中，也可能不同作物循环产生不同进化阶段的病斑。Koebnerization，即创伤区域出现病变，在这种血管炎中并不常见。实际上，反向koebnerization 已被描述为在活检后使用压力绷带使病变消失。皮损无症状，但可能会发痒、灼痛或刺痛。

白细胞破碎性血管炎的皮外表现不太常见。白细胞破碎性血管炎的全身症状可能包括低烧、不适、体重减轻、肌痛和关节痛。大约 30% 的受累患者出现了这些发现，其中关节痛是最常见的表现。其他不太常见的表现包括肾脏、胃肠道、肺部或神经系统症状，这些实体可能更好地归类为显微镜下多血管炎/多动脉炎。与白细胞破碎性血管炎相关的基础疾病的其他特征可以为基础诊断提供线索。儿童白细胞破碎性血管炎以及炎症性关节炎、腹痛、水肿和血尿/肾脏疾病的症状是过敏性紫癜的特征。白细胞破碎性血管炎不太可能是类风湿性关节炎和干燥综合征的主诉，通常，这些患者在发生白细胞破碎性血管炎之前已经有几年的明确诊断。在系统性红斑狼疮中，白细胞破碎性血管炎不太可能是最初的主诉，但它可以被视为最初的主诉。这些患者也可能具有系统性红斑狼疮的其他相关特征。白细胞破碎性血管炎不太可能是最初的主诉，但它可以被视为最初的主诉。这些患者也可能具有系统性红斑狼疮的其他相关特征。白细胞破碎性血管炎不太可能是最初的主诉，但它可以被视为最初的主诉。这些患者也可能具有系统性红斑狼疮的其他相关特征。

临床检查

直接免疫荧光皮肤活检是诊断白细胞破碎性血管炎的基石。应根据临床怀疑对潜在疾病进行检查。建议在基线时至少进行一次全血细胞计数、肝功能检查和肾功能检查以及尿液分析。如果关注全身性受累，应进行更广泛的检查，包括病毒性肝炎检测、HIV 检测、ASO 滴度（如果怀疑是链球菌感染）、系统性红斑狼疮和干燥综合征、类风湿的抗核抗体和更特异性抗体因子、抗 CCP 抗体、血清补体、血清蛋白电泳和冷球蛋白。

治疗/看护

大多数特发性皮肤白细胞破碎性血管炎病例较轻，可通过腿部抬高、休息、弹力袜和抗组胺药等支持性措施消退。在更慢性或耐药的情况下，可以使用 4-6 周逐渐减量的皮质类固醇。极少数情况下，可能需要免疫抑制类固醇药物，如甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、吗替麦考酚酯、氨苯砜、环磷酰胺和静脉注射免疫球蛋白。

如果发现有问题的药物，停药对于血管炎的消退至关重要。在与感染相关的白细胞破碎性血管炎的情况下，感染的治疗通常会导致血管炎的消退。同样，恶性肿瘤相关的白细胞破碎性血管炎会随着恶性肿瘤的治疗而改善。当白细胞破碎性血管炎与潜在的结缔组织病或自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮或类风湿性关节炎）相关时，可能需要通过升级免疫抑制治疗来更好地控制潜在疾病，以治疗白细胞破碎性血管炎并防止复发。轻度 HSP 病例通常不需要皮质类固醇或免疫抑制剂，皮疹和关节痛通常对 NSAID 有反应。

如何避免误诊和错诊：鉴别诊断

鉴别诊断包括：

• 血小板减少性紫癜

   

• 良性色素性紫癜

   

• 沙姆伯格病

   

  • 这是一种特发性现象，是由于毛细血管脆弱或血管渗漏、静脉淤滞或运动导致红细胞外渗到下肢真皮中所致。经常出现下肢色素沉着过度。 

     

皮肤活检可以很容易地区分良性色素性紫癜和白细胞破碎性血管炎，因为它缺乏血管炎的特征，例如纤维素样坏死和炎症浸润导致的血管壁破坏。

治疗效果

白细胞破碎性血管炎的死亡率很低（约 2%），并且与全身受累与严格的皮肤受累有关。大约 90% 的患者在数周至数月内经历其皮肤病变的自发消退，其余 10% 的慢性病平均持续 2 至 4 年。无发热的关节痛可能预示慢性。 

并发症

皮肤白细胞破碎性血管炎的罕见并发症包括可能继发感染的皮肤溃疡。虽然伤口护理对于治疗这些皮肤溃疡至关重要，但它们通常不会消退，除非使用免疫抑制疗法（如皮质类固醇）来治疗潜在的血管炎损伤。

预防和医患必知

早期识别，尤其是在药物引起的白细胞破碎性血管炎中，是至关重要的，在开始用药之前，应教育患者有关药物的这种潜在不良反应。特发性皮肤白细胞破碎性血管炎患者通常预后良好，但如果有继发性病因，则需要密切随访，并应教育患者遵守依从性和定期监测的重要性。此外，应该对患者进行有关白细胞破碎性血管炎病程的教育，因为它可能需要数周至数月才能消退。

如何进一步提高诊断和治疗效果

需要包括医师、执业护士、护士和药剂师在内的跨专业团队的参与来管理白细胞破碎性血管炎。药剂师可以协助识别潜在的药物触发因素并消除它们。护理团队的参与对于保持密切随访和监测患者至关重要。在某些情况下，尤其是在怀疑继发性病因时，可能需要包括风湿病学家在内的专家的参与。最后，在大多数情况下，对患者进行关于特发性皮肤白细胞破碎性血管炎良性病程的教育和保证有助于防止患者过度焦虑。团队成员之间的密切沟通可以显着增强以患者为中心的护理。【五级】