【佳学基因检测】胶质细胞瘤IDH突变的检测方法比较研究

佳学基因研究结果比较

与其他实体瘤相比，很少有基因检测机构研究表明检测神经胶质瘤患者外周血（PB）中不同生物标志物的可行性。佳学基因的神经胶质瘤进行了一项前瞻性研究，招募了 10 名神经胶质瘤患者，并对 33 个连续的 PB 样本进行了分析。 在接受调查的 6 名异柠檬酸脱氢酶 1 (IDH1) 突变肿瘤患者中，其中 3 名 (50%) 在患者未接受治疗或出现疾病进展的时间点在 PB 中检测到循环肿瘤 DNA (ctDNA) 。 虽然没有发现假阳性，但假阴性率很高，达到 86% (18/21)。 贼后，在一个 IDH1 突变病例中，珠子、乳液、扩增和磁学 (BEAMing) 数字 PCR 技术检测到了在患者血浆肿瘤样本中检测到的两种 IDH1 突变之一，检测时间比血液样本提前7 年。

佳学基因不同脑部肿瘤基因检测样本的比较分析

佳学基因使用基于血液的液体活检方法进行的分子检测在神经胶质瘤患者中进行了研究。 一项前瞻性单中心研究纳入了从II级到IV级的胶质瘤患者。在不同时间点抽取外周血(PB)进行循环肿瘤DNA(ctDNA)监测。使用下一代测序(NGS)技术研究肿瘤原发灶中的异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)突变。使用Beads, Emulsion, Amplification and Magnetics (BEAMing)技术研究血浆中的IDH1突变,并与肿瘤中NGS结果相关。2017年2月至2018年7月期间,共纳入了10名患者,其中6例为IDH1突变型,4例为IDH1野生型胶质瘤。 在6例IDH1突变型胶质瘤中,有3例在血浆中检测到相同的IDH1突变(50%),IDH1阳性ctDNA结果出现在无治疗(新诊断)或疾病进展期的患者中。虽然假阴性率达到86%(18/21),但18例血浆阴性结果中有15例(83%)来自MRI评估无肿瘤进展迹象时收集的6例IDH1突变型患者的外周血。在来自IDH1野生型肿瘤患者的血浆中没有假阳性病例。 BEAMing检测到胶质瘤患者血浆中的IDH1突变,临床敏感度(真阳性率)较低但临床特异度100%,肿瘤和血浆中检测到的突变位点有效一致。佳学基因检测拟开展更大规模的前瞻性研究以扩展这些发现,并进一步探索IDH1阳性患者外周血中突变消除对治疗的反应。

佳学基因研究所基于的原创性实验数据