【佳学基因检测】肾细胞癌精准医学中的WGS和转录组学基因检测

晚期肾癌基因检测导读：

晚期肾细胞癌(RCC)不同患者的临床过程和治疗反应存在差异,这在很大程度上可以由该疾病不同的基因组学特征来解释。这是为什么基因检测对肿瘤患者具有切实有效的指导作用。为改善晚期肾细胞癌(RCC)患者的个体化治疗策略和生存时间,肿瘤基因解码开展了前瞻性多中心研究(NCT01855477),收集91例病理确认的晚期肾细胞癌(RCC)患者的局部晚期和转移组织活检以及匹配外周血全基因组测序(WGS)数据。肿瘤精准医学基因检测分析了WGS数据中的小体细胞变异、拷贝数变异和结构变异。对部分患者,还分析了RNA测序(RNA-Seq)数据。根据之前开发的血管生成和免疫相关基因的存在与表达特点,对RNA-Seq数据进行聚类分析。在所有乳头状细胞癌和透明细胞癌患者中,WGS检测到可以使用的的药物靶标,其中94%为已批准上市的药物。对透明细胞癌和乳头状细胞癌的RNA-Seq数据应用之前开发的血管生成和免疫相关基因签名进行聚类。驱动基因突变和RNA-Seq分析揭示不同晚期肾细胞癌(RCC)亚型存在明显差异,显示WGS和RNA-Seq基因检测相较临床病理资料提供了更多更有效的价值。通过改进病理学亚型鉴定和临床可用的药物靶点和免疫特征选择治疗,WGS和RNA-Seq可改善大多数晚期晚期肾细胞癌(RCC)RCC患者的治疗决策,包括目前还没有标准治疗方案的非透明细胞RCC。还需进一步开展前瞻性临床试验,评估基因组学和转录组学诊断对晚期晚期肾细胞癌(RCC)RCC患者生存结局的影响。

晚期肾癌基晚期肾细胞癌基因解码基因检测的基因组学和转录组学研究对肾癌的靶向治疗有以下重要意义:

检测到大多数患者存在靶向药物可操作的遗传变异,为个体化精准用药提供依据。

不同亚型肾癌的驱动基因和转录特征有明显差异,提示需要根据组织病理学类型选择靶向治疗。

可为目前没有标准治疗的非清细胞肾癌患者识别治疗靶点,拓展靶向治疗范围。

免疫相关基因表达可用于判断免疫治疗敏感性,指导联合用药策略。

动态监测基因表达变化可评估疗效和评价获得性耐药机制。

研究为基因组学和转录组学指导的个体化精准治疗策略提供了支持证据。

有助于开发和验证基于分子检测的新型生物标志物,改善预后评价。

为晚期肾癌精准医学提供理论和技术支持,有望提高生存率和生活质量。

综上,该研究对推动肾癌精准靶向治疗具有重要意义。