【佳学基因检测】基因检测为什么除了外显子还要考虑内含子？

基因检测检测的信息到底是什么？

《人的基因信息解码》指出， 人体内的基因信息由一维的序列信息、二维的结构信息，三维的产体形息及时空调节下的全息信息组成。其中一维信息不仅包括热点突变，还包括全外显子序列、内含子序列、3‘端非编码序列及5’端非编码序列。其中的内含子及3‘端、5’端的非编码序列都对基因信息的开关、强弱起着重要的调节作用。其中大多数突变未曾在数据库记录。国际基因解码学家，对其进行解码和翻译。有结果表明：内含子的调节作用是人体表型多样化的一个重要来源。致病基因鉴定基因解码及精准用药基因解码将其纳入检测和分析之事，从而提高基因检测的全面性和准确性。
 

内含子增加表型多样性从而是基因检测必要的被科学证据给实锤了：

《人体基因信息的传递过程基因解码》发现，基因信息在从DNA序列转化为人体表形的过程中需要一个转录生成RNA的过程。RNA转录产物在成熟过程中的基因内部区域被称为内含子。内含子在成熟过程中，被剪除，去掉，不会以蛋白质序列的形式存在。基因解码得到大量的证据说明这种基因内区域普遍存在于人体的核基因组中，但是全外显子测序基因检测未将这一部分序列包含在内，基因解码长期对此持批评态度。基因解码从进化的角度阐述了基因信息复杂性的演变过程。芽殖酵母是一种内含子贫乏的物种，它保留了两组主要是内含子不同的核糖体蛋白质基因。基因解码揭示了核糖体蛋白质内含子在应激和饥饿下的作用的基础上，进一步解密内含子对核糖体调节的作用。《人体生命活动的基因调节基础》通过将等生长状况与单细胞蛋白质测量相结合，表明内含子可以介导可诱导的表型多样性，从而为生物体带来明显的适应性优势。渗透胁迫导致小核糖体亚单位蛋白Rps22B双模表达模式，转录本5′非翻译区的内含子介导。由此产生的两个酵母亚群在应对饥饿的能力上有所不同。低水平的Rps22B蛋白导致持续饥饿下的存活时间延长，而高水平的Rps22B使细胞在短暂饥饿后生长更快。此外，与成熟葡萄中的酵母类似，生长在高糖浓度下的酵母在接近固定相时表现出Rps22B的双模表达。因此，由内含子介导的核糖体蛋白的差异表达调控提供了一种在自然环境中面临饥饿威胁时使种群多样化的方法。这一基因解码结果揭示了内含子在不断变化的环境中诱导表型异质性的作用，并表明酵母中重复的核糖体蛋白基因有助于解决精确表达控制和环境响应之间的进化冲突。该生命活动规律在基因解码的应用，将进一步促进基因信息解读的全面性和准确性。为基因检测的完善提供依据。