【佳学基因检测】提升肺癌风险基因检测的基因解码技术介绍:GWAMA

汇总多个GWA结果的荟萃分析工作（元数据分析、元宇宙分析）正在从检测识别单个小样本实验无法获得的关联性。在佳学基因的全系列基因解码技术中，这一深度人工智能基因解码技术被称为全基因组关联荟萃分析（GWAMA）。在佳学基因所使用的这一技术体系中，其明显的优势是在增加参与分析的样本的同时，采用了较小的算力。使用汇总级别的数据而不是单个样本级的数据是这一基因信息人工智能的一个创新。

创新的另一个级别是，采用汇总后的数据进行中间表达水平与表型的关联关系的研究。在这一思路的指导下，开发出了TWAS(汇总算法）和SMR（汇总孟德尔随机算法。佳学基因还充分应用了另一类将eQTL信息与GWAS结果相结合的方法，在这一基因解码技巧中，佳学基因解码人员应用了eQTL和GWAS信号的共定位现象。共定位信号提供了eQTL目标基因与复杂性状之间可能存在因果关系的证据，其中包括RTC、Sherlock、COLOC，以及最近的eCavia和ENLOC。

为了开发更为强劲的算法，以领先现有数据的应用能力，佳学基因结合国际生物信息学的进展，应用了一个数学模型，这一数学模型使得佳学基因直接从PrediXcan中获得基因的调控信息，而抛除个体及小样本数据所产生的偏差，更为强大的是，它增加了PrediXcan数据的适用性。这一新开发的人工神经网络算法结构在实践中采用的名字之一是MetaXcan。在MetaXcan开发的过程中，首先用训练100多万个基因表达性状的弹性净预测模型，覆盖来自GTEx的44个人体组织的蛋白质编码基因，然后对来自40个大型meta分析联盟和dbGaP的100个表型进行基因水平关联测试。

肺癌是危胁中国男性健康的第一大肿瘤，GWAMA、PrediXcan进而到MetaXcan,一代比一代更为强劲的算法，不断增加佳学基因肺癌基因检测所覆盖的肿瘤基因数量，使得肺癌肿瘤风险及肿瘤靶向药物的选择更具有多样性。而新的分析结果也进一步促进新靶点药物的研制。