国家卫生健康委办公厅关于印发儿童血液病、恶性肿瘤相关
12个病种诊疗规范（2021年版）的通知

儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范 （2021 年版） 

神经纤维瘤病（neurofibromatosis, NF）是一类常染 色体显性遗传性疾病，在临床和遗传学上有 3 种主要不同类 型：1 型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type1, NF1）、 2 型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type2, NF2）和施 万细胞瘤病。施万细胞瘤病多见于成人，本规范不做描述。 此类疾病表型差异性大，以皮肤病变、周围神经系统病变和 中枢神经系统肿瘤为主，引起多发的、渐进性的损害，给治 疗带来了巨大困难，需要多学科协作诊治。 

 

1 型神经纤维瘤病 

一、概述 

1 型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1, NF1) 又称 von Recklinghausen 病，由 von Recklinghausen 在 1882 年首次描述，1987 年美国国立卫生研究院（NIH）首次将其 命名为 NF1。NF1 是由施万细胞、成纤维细胞和肥大细胞组 成的良性肿瘤。占所有神经纤维瘤病的 96%，发病率为 1/3000～1/2600，没有种族和性别差异。NF1 是一种常染色 体显性遗传病，是由位于染色体 17q11.2 的 NF1 基因突变导致神经纤维蛋白失活或表达下调，从而产生以神经纤维瘤为 主要特征的一系列神经皮肤损害，可合并各种良性和恶性肿 瘤。约 1/2 的病例为家族性；其余则是新生（散发）突变的 结果。节段型病变常见于 20～40 岁，弥漫型和丛状神经瘤 常见于儿童。临床表现为多发咖啡牛奶斑、雀斑、虹膜错构 瘤、骨骼畸形和认知功能障碍，甚至伴有危及生命的多发神 经纤维瘤和其它肿瘤。目前，NF1 以手术治疗为主，但药物、 基因等治疗方式的作用也不容忽视，尤其是基因治疗的重要 性日益受到关注。但是，有超过 1/3 的 NF1 患者表现为丛状 神经纤维瘤,其能恶变为恶性周围神经鞘瘤（malignant peripheral nerve sheath tumor，MPNST），MPNST 对传统 治疗反应很差，致死率高。 
 

二、适用范围 

根据临床特异性表现、影像学检查、病理学检查和（或） 基因检测，明确为 1 型神经纤维瘤病的患儿。 
 

三、诊断 

（一）临床表现

临床表现出现的典型顺序是咖啡牛奶斑、腋窝和（或） 腹股沟雀斑、虹膜错构瘤(Lisch 结节)和神经纤维瘤。骨发 育不良通常在出生后 1 年内出现，症状性视路胶质瘤(optic pathway glioma, OPG)通常到患者 3 岁时发生。其他肿瘤和 神经系统并发症通常在患者出生 1 年后开始出现。高血压可能在儿童期出现。肿瘤恶变也可出现在儿童期，但更常发生 于青春期和成年期。

2. 雀斑(Crowe 征)：比咖啡牛奶斑小，出现时间更晚， 多成群出现于皮肤摩擦部位，尤其是腋窝和腹股沟区域。出 生时雀斑通常不明显，常到 3～5 岁时出现，常首发于腹股 沟区。雀斑还可出现于其他易摩擦部位，可表现为弥漫性。

4. 神经纤维瘤：

皮肤型神经纤维瘤：为最常见类型，常呈质软、无蒂或 有蒂的肿瘤，检查时可随皮肤移动，无压痛。位于真皮层者， 表面皮肤多为紫罗兰色变，肿瘤边缘清楚，无包膜，皮肤触 诊可及质软点。常会影响外观，如加速生长可出现瘙痒症状。 这些皮肤病变通常在青春期即将开始前或青春期期间开始 出现，但在更年幼儿童患者中亦可见到小病变，病变的大小和数量有随年龄而增长的趋势，数量可从几个到几千个不等， 在躯干部分布最为密集。
结节型神经纤维瘤：为生长在皮下的离散性病变，也可 生长在体内深部，一般不会侵袭周围组织。皮下病变表现为 可能有压痛的质硬而富弹性的肿块，瘤体增大压迫周围结构 可引起疼痛，可转化为 MPNST。
丛状神经纤维瘤：可位于表浅位置并伴有皮肤和软组织 过度生长，也可位于体内深部，或者同时分布在浅表和深部。 沿神经长轴呈弥漫性生长，可累及多条神经干、分支及神经 丛，可侵及周围组织。这类病变通常是先天性的，往往在儿 童期生长最为迅速。30%～50%的患者会出现疼痛、功能障碍、 外观缺陷及恶变，出现恶变的最常见特征是病变疼痛且不断 扩大。

6. 特征性骨病变：NF1 中的骨异常主要包括骨发育不良 和假关节。长骨发育不良在婴儿或年幼儿童中通常表现为胫 骨前外侧凸，可进展为髓腔狭窄、骨皮质增厚和骨折。早期容易被忽视，常在负重时或年幼儿童开始尝试走路时发生病 理性骨折才被发现。约半数的骨折发生在患者 2 岁前。假关 节是一种当长骨骨折处出现骨折两端不愈合时形成的假性 关节，严重影响患肢的功能。在约 5%的 NF1 患者中，长骨假 关节出现于婴儿期，男性多于女性(1.7:1)。此外 NF1 的骨 病变还包括身材矮小、脊柱侧凸、脊椎发育缺陷、蝶骨翼发 育不良、非骨化性纤维瘤和骨质疏松等。

其他良性和恶性肿瘤：NF1 患者发生良性和恶性肿瘤的 频率均增加，颅内肿瘤类型以 OPG 为主，但发生其他中枢神 经系统肿瘤的风险也增加，尤其是星形细胞瘤和脑干胶质瘤， 通常无症状，常于影像检查时偶然发现，可表现为颅内压增 高。NF1 患者发生软组织肉瘤的风险增加，如 MPNST 和横纹 肌肉瘤，MPNST 一般源于神经纤维瘤恶变，恶变的首发表现 通常为显著且持续的疼痛、丛状神经纤维瘤硬度改变或瘤体 快速生长。横纹肌肉瘤往往在年龄较小时即出现，通常发生 于泌尿生殖系部位。NF1 患者罹患某些其他恶性肿瘤，如儿 童期的幼年型粒-单核细胞白血病，以及嗜铬细胞瘤的风险也增加。
神经系统异常：中枢神经系统障碍包括认知缺陷、学习 障碍和癫痫发作。还可见大运动和精细运动发育迟滞。但 NF1 的周围神经病变发生率显著低于 NF2。此外，NF1 患者常有 大头畸形。
高血压：大多是原发性的，但血管病变导致肾血管性高 血压在 NF1 患者中也不少见。因此，对于 NF1 合并高血压的 儿童，应对肾动脉狭窄进行评估。另外，嗜铬细胞瘤也是 NF1 中高血压的少见病因，应予以鉴别。

（二）辅助检查

1.影像学检查：

（2）CT 扫描：通常进行增强 CT 检查，评估原发肿瘤位 置、范围及对周围组织侵犯情况，同时用于对治疗后的效果 进行评估。

行头部磁共振扫描了解有无颅内神经纤维瘤或其他颅 内肿瘤，包括胶质瘤（大部分为低级星形细胞瘤）、神经鞘 瘤、视神经胶质瘤、脑膜瘤和听神经瘤等。肿瘤可向后扩展 至视交叉及视束，少数沿外侧膝状体至视放射、丘脑、下丘 脑、基底神经节、枕叶和脑干等部位。有 10%～15%的病例于 上述部位发生原发性肿瘤。视神经胶质瘤表现为视神经梭形粗大，部分轮廓不规则。在 T1WI 上与脑组织呈等或低信号， T2WI 呈高信号，均匀强化。错构瘤多发生在基底神经节、丘 脑、小脑及脑干等脑区。通常为双侧多发性。血管发育不良 表现为 Moya-Moya 现象。

（4）X 线平片检查：了解骨骼异常情况。如颅骨发育异 常，最常见蝶骨大、小翼发育不良，中颅凹扩大，颞叶前突 或进入眶内，致眼球突出。眼眶增大可为骨发育不良，肿瘤 浸润所致。同时还应评估脊柱侧凸等骨骼异常。

2.眼科检查

（2）视力检查、对比视野检查、色觉检查，并评估瞳 孔、眼睑、虹膜、眼底和眼外肌运动，评估应在首次疑诊 NF1 时开始，然后每年重复或在出现症状时重复。

4.其他检查

（2）基因检测：对于临床特征不满足诊断标准的可疑 患儿，应行基因检测明确诊断，同时详细获取家族史，了解 其家族成员是否存在 NF1 症状，同时对家族成员进行基因筛 查。但 NF1 基因突变检测结果阳性并不能预测疾病的严重程 度或并发症。

（三）诊断标准

美国 NIH 共识会议于 1987 年初次制定了 NF1 的诊断标 准。近期，经过多次国际会议及专家组讨论修订，2020 年公 布了新的 NF1 诊断标准，该标准在原有基础稍做修改，更利 于早期诊断。

该诊断标准是基于 NF1 的特异性临床表现，满足以上至 少 2 条临床特征，即可诊断为 NF1。因 NFI 涉及全身多部位病变，疑似 NF1 的儿童应由多学科团队进行评估，这个团队 应包括外科、儿肿瘤内科、皮肤科和眼科等医生。该团队应 检查儿童是否达到诊断标准和有无可治疗的并发症，提供先 期辅导，以及根据需要转至专科医生。

（四）鉴别诊断

1.2 型神经纤维瘤病：NF2 和 NF1 是由编码不同功能蛋 白的不同染色体上基因突变引起，这两种遗传疾病临床表现 的部分重叠偶尔可导致混淆。NF2 中，双侧听神经鞘瘤患病 率极高；NF2 中可见咖啡牛奶斑，但明显更少见，且无 Lisch 结节；NF2 相关神经鞘瘤不会恶变为 MPNST；两者均可出现 脊神经根肿瘤，但 NF2 中为神经鞘瘤，NF1 中为神经纤维瘤； NF2 患者不存在 NF1 患者中常见的认知功能障碍。

3.神经鞘瘤：是一种由神经鞘细胞组成的良性肿瘤，典 型临床表现为包块、酸麻感、感觉及运动障碍，肿瘤边界清 晰光整，有包膜，一般沿神经干偏心性生长，部分肿块边缘 可见神经进入内部，最终需病理诊断鉴别。

5.神经母细胞瘤：来源于原始神经嵴细胞，好发于腹膜 后及后纵膈，发生于颈部者也不少见，神经元特异性烯醇化酶（NSE）、尿 3-甲氧基 4-羟基苦杏仁酸/香草扁桃酸（HVA/VMA） 常升高，最终需病理诊断鉴别。

四、治疗 

目前国际上针对儿童及青少年 1 型神经纤维瘤病尚无规 范治疗策略，应多学科联合诊治，根据患儿出现的症状表现， 确定诊治科室，选取最佳治疗方案。治疗方法主要包括外科 手术以及新兴的靶向药物治疗。治疗的重点在于如何最大限 度地提高治疗效果，同时减少长期并发症和不良反应，重视 系统治疗和长期随访。

（一）神经纤维瘤

1.手术治疗：

2.药物治疗：

Koselugo 常见的不良反应有呕吐、皮疹、腹痛、腹泻、 恶心、皮肤干燥、疲劳、骨骼肌肉疼痛、发烧、痤疮、口腔炎、头痛、甲沟炎、瘙痒等。还可能会引起其他严重副作用， 包括心力衰竭（射血分数降低）、眼睛毒性（急性和慢性眼 损伤，包括视网膜静脉阻塞、视网膜色素上皮脱离、视力受 损等）、肌酐磷酸激酶（CPK）水平升高等。由于临床应用 病例数较少，临床观察时间尚短，其确切疗效和副作用有待 进一步观察。目前，国内也已开始进行相关临床试验。

（二）视路胶质瘤

对于没有明显视野缺损的患者，建议观察治疗，予以脑 部 MRI 检查密切监测瘤体大小及视功能影响。

2.手术治疗：主要适用于：①孤立性眶内胶质瘤引起眼 球突出，明显影响容貌，且视力较差或完全失明；②适当的 切除以缓解肿瘤对视路结构造成的影响，从而提高视力；③ 出现梗阻性脑积水症状的患儿。

（三）特征性骨病变。

胫骨或其他长骨发育不良及脊柱 侧凸常常需要骨科干预。胫骨假关节形成可通过足截肢和安 装假肢来改善活动度。脊柱侧凸需支具治疗或手术矫正。骨 质疏松仅用钙剂及微生素 D 治疗效果并不好，是否需要早期 给予双膦酸盐治疗，还有待进一步研究。  
 

五、随访 

患者应每年随访一次，内容包括皮肤咖啡色斑检查、眼 科检查、小儿身体发育评估、动脉血压测量，对阳性的症状 体征应进一步详细检查。一旦发现残留病变再生长或有新病 变发生，应高度重视，若引起新的明显畸形或功能障碍应考 虑再次干预。 
 

六、转诊标准 

（一）适用对象

根据临床表现，初步诊断为 1 型神经纤维瘤病者。

（二）转诊标准

1.Ⅰ级转诊:症状及影像学诊断 1 型神经纤维瘤病，如 具有以下条件之一，则建议转至上级医院。

（2）初步检查高度怀疑此类诊断，但医院不具备基因 检测、病理活检条件者；

2.Ⅱ级转诊：符合以下条件之一者建议转诊至有条件的 省或地市级医院。

（2）当地医院无法完成肿瘤切除复杂手术者；

3.如具有以下条件之一，则建议由省、市级医院转诊至 具有儿童肿瘤诊疗条件的医院。

（2）已在省市级医院完成复杂肿瘤切除手术、化疗， 严重并发症得到控制，可转诊至具有儿童肿瘤诊疗条件的医 院继续完成后续治疗、评估和随访。

（三）不纳入转诊标准

1.患儿符合转诊标准，但已因肿瘤进展、复发、肿瘤和 （或）治疗相关并发症等原因出现生命体征不稳定，长途转 运存在生命危险者；

3.经转诊双方医院评估，无法接受转诊患儿进一步诊疗 者。 

 

2 型神经纤维瘤病 

一、概述 

2 型神经纤维瘤病（neurofibromatosis 2，NF2）是由 于位于染色体 22q12 上的 NF2 抑癌基因杂合子突变导致的常 染色体显性单基因遗传病，患病率远低于 1 型神经纤维瘤病， 约为 1/60 000。临床上以中枢神经系统或外周神经系统的多 发性肿瘤综合症为特征，中枢神经系统肿瘤包括脑膜瘤、神 经鞘瘤、胶质瘤和室管膜瘤等，其中双侧前庭神经鞘瘤为特 征性表现。双侧前庭神经鞘瘤是指生长于内耳道和小脑桥角 的良性肿瘤，见于 95%的 NF2 患者中，临床表现为双侧感音 神经性听力损失、耳鸣、前庭症状等，严重者导致耳聋、面 神经功能减弱。周围神经病变包括眼部和皮肤症状，眼部异 常症状包括白内障、视神经鞘脑膜瘤和视网膜错构瘤。皮肤 肿瘤通常为神经鞘瘤。
NF2 的发病率和早期死亡率都很高，确诊后 20 年的总存 活率仅为 38%。NF2 是一种破坏性的疾病，导致全身肿瘤的 发生，需要终生持续治疗，主要包括手术治疗、立体定向放 射治疗、药物靶向治疗、化疗和听力康复治疗等，目前外科 手术仍是 NF2 的主要治疗手段。前庭神经鞘瘤患者可能需要频繁的复杂手术，还面临着耳聋、面神经功能丧失、感染和 头痛等手术风险。NF2 本身具有多发性、进展性和多变性， 因此决定了对于每一个罹患该疾病的患者，诊疗方案需要综 合考虑、多学科协作，制定个性化治疗方案。疾病的最佳管 理方法包括对高危人群进行筛查、早期诊断、密切监测，以 及根据每个个体的发病情况、自然病史制定相应的治疗策略。 
 

二、适用范围
 

根据病史、体格检查、影像学检查和（或）组织病理学 检查、基因检测确定的 2 型神经纤维瘤病患者。 
 

三、诊断 

疾病的诊断是以临床症状为基础的，NF2 基因结构性突 变的存在与否不计入诊断标准。Manchester 标准是目前使用 最广泛的诊断标准，囊括了没有疾病家族史的患者或没有双 侧前庭神经鞘瘤而存在多种其他相关病变症状的患者，比其 他的诊断标准更加敏感，同时还保持了较高的特异性(表 1)。

（一）临床表现

NF2 通常出现在青壮年（年龄 20～30 岁），但最初的体 征和（或）症状可能在儿童时期就有表现，至少 18%的 NF2 个体在 10 岁之前出现症状。儿童 NF2 患者的听力损失、皮 肤病变及眼部症状更为常见，而只有 15%～30%的患者有前庭 症状。所以，临床医生对儿童进行筛查时，更需要关注皮肤 和眼部症状，并进行详细的神经学检查。此外，临床医生也应该注意没有相关家族史的人群仍有罹患此病的可能。NF2 的主要临床表现包括：

2.听力损失：疾病一般伴有前庭神经鞘瘤所致的听力损 失。听力损失最初通常是单侧的，可伴有耳鸣、头晕和听力 失衡。

4.视力障碍：儿童患者比成人更容易出现视力障碍。 60%～80%的患者有晶状体后囊下或皮质混浊（白内障），视 神经鞘脑膜瘤在患者出生后的头几年会出现视力丧失，视网 膜错构瘤通常也会影响患儿的视力。

（二）辅助检查。

1.影像学检查：增强 MRI 检查是 NF2 的首选检查，怀疑 全身多部位病变时可行全身 MRI 检查。MRI 可以发现直径小 到 1～2 mm 的颅神经根和脊神经根肿瘤。前庭神经鞘瘤表现 为实质性结节性肿块，边界清楚，明显强化。T1WI 呈等信 号或低信号，T2WI 呈不均匀高信号，增强扫描病变实质部分 明显不均匀强化，病灶若有囊变、坏死则无强化，通常不存 在钙化。另外亦可见来源于其他颅神经的神经鞘瘤，最常见 于三叉神经。脑膜瘤常多发，颅内任何部位均可发生，在 MRI 上表现为脊髓、脑或视神经周围脑膜上的明显均匀强化区域， 可见脑膜尾征，脑膜瘤的生长速度比前庭神经鞘瘤更快。全 脊柱核磁共振在高达 90%的 NF2 患者中检测到脊椎肿瘤，但 只有 30%的患者临床上有脊椎肿瘤的症状。CT 对前庭神经鞘 瘤的诊断起到补充作用，它能提供颅底，尤其是岩骨的解剖 信息，有利于术前评估。

3.听力学检查：主要包括纯音测听、言语识别和脑干听 觉诱发电位。在 10～72 岁的 NF2 患者中，90%的患者存在纯 音听阈异常。言语识别是功能性听力的衡量标准。脑干听觉诱发电位是一种更敏感的客观听觉功能指标，在有耳部症状 的前庭神经鞘瘤患者中均是异常的，常表现为潜伏期延长。

5.基因检测：虽然 NF2 基因检测不是诊断的必要条件， 但是 NF2 基因突变种类可能会影响疾病的严重程度，基因型 与表型存在一定的相关性。对基因型-表型相关性的研究发 现，一般来说，NF2 基因无义突变或移码突变的 NF2 患者比 错义突变或大量缺失的 NF2 患者病情更严重。在死亡率的相 对风险中也存在基因型-表型效应，错义突变的患者比无义 突变或移码突变的患者死亡风险更低。 
 

四、临床分型 

临床上将 NF2 主要分为两型：(1) Gardner 型（轻型）， 症状较轻，发病晚，双侧前庭神经鞘瘤一般在成年时出现（平 均年龄 22～27 岁），通常是唯一的特征；(2) Wishart 型（重 型），临床症状重，疾病进展快，除前庭神经鞘瘤外伴多发 （且进展迅速）中枢神经系统肿瘤，其可能先于前庭神经鞘 瘤出现，此型皮肤和眼睛受累也更明显。另外，还有一种类 型被称为先天性 NF2，在出生前几天至几个月就能发现双侧 前庭神经鞘瘤，这种类型可以长期稳定无症状，直到突然进 展，可伴发非典型部位（如面部、手和脚）的肿块和其他中 枢神经系统肿瘤（如脑膜瘤、室管膜瘤）。 
 

五、鉴别诊断 

部分儿童 NF2 患者临床表现不典型，最初表现为皮肤或 脊髓神经鞘瘤，容易与神经鞘瘤病混淆；多发性脑膜瘤也易 与 NF2 相混淆，但此病不会出现神经鞘瘤的相关临床表现； 另外，一些罕见部位的神经纤维瘤常被误诊为 NF2，需术后 病理明确。 
 

六、治疗 

直到现在，显微外科切除术与立体定向放射一直是 2 型 神经纤维瘤病相关肿瘤的主要治疗策略，并继续在大多数患 者治疗过程中发挥重要作用。

（一）手术治疗

手术治疗一直是 NF2 患者的前庭神经鞘瘤及其他中枢神 经系统肿瘤的标准治疗方法，手术的目的在于保留功能和维 持生活质量。由于 NF2 的神经鞘瘤具有发展成多发性颅神经、 脊神经和周围神经肿瘤的特性，常常难以完整切除。目前关 于手术时机的选择尚无定论，一些外科医生主张前庭神经鞘 瘤最大直径小于 2 cm 时应尽早手术，以最大可能的保护听 力。另一部分主张延缓手术干预直到肿瘤压迫侵犯导致完全 听力丧失，以尽量保护现有听力。

前庭神经鞘瘤切除术相关的风险包括听力损失和面神 经损伤等，接受前庭神经鞘瘤手术的患者中经常出现医源性 听力损失，通常需要通过使用人工耳蜗植入或听性脑干植入 来提高听力。

（二）立体定向放射治疗

立体定向放射治疗在前庭神经鞘瘤的治疗方面有着悠 久历史，于 1969 年首次在临床上应用。然而传统的高辐射 剂量（＞50 Gy）可导致较多的并发症，促使医学领域逐步 降低剂量（12～13 Gy）。该剂量保持了较高的肿瘤生长控 制率和低水平的放射并发症，可作为肿瘤切除的替代或补充， 以延缓部分 NF2 的肿瘤进展。尤其适用于不适合手术，或者 因为相关风险而拒绝或希望避免手术的患者。另外，立体定 向放射治疗在一些其他肿瘤（如视神经鞘脑膜瘤）中也起到 较好的控制作用。但目前缺乏长期随访结果和全面的数据统 计，且立体定向放射治疗会增加后期手术切除难度，及继发 性恶性肿瘤的风险，所以应谨慎使用。

（三）生物靶向治疗

NF2 基因产物可影响多条涉及细胞生长的分子通路。这 意味着分子靶向治疗可能在 NF2 相关肿瘤的治疗中具有较大 潜在应用价值。但仍缺乏充分的临床实验证据支持。在 NF2 相关前庭神经鞘瘤患者中，已有研究证实贝伐珠单抗可诱导 肿瘤消退和改善听力。相比之下，目前缺乏证据证明贝伐珠 单抗对 NF2 相关脑脊膜瘤有效。目前，生物靶向治疗疗效及 安全性尚不能肯定，具体治疗方案仍在研究中。
 

七、随访 

治疗后的随访和保守治疗患者需要 MRI 扫描、听力测试 和门诊复诊。对于未经治疗的肿瘤患者，建议每年一次的 MRI 随访，为期 5 年，此后的随访间隔可以延长。对于较大肿瘤， 建议间隔缩小至 6 个月以密切观察肿瘤大小。虽然 5 年以后 肿瘤再增长的几率下降，仍建议以较大的间隔进行影像学随 访。对于保守治疗、放射治疗和不完全切除的患者每年进行 MRI 和听力测试随访，随访时间为 5 年。在肿瘤大小稳定的 情况下，间隔时间可以增加一倍。对于肉眼肿瘤全切除患者， 术后及术后 2、5、10 年 MRI 复查随访。

①每年 1 次听力评估，包括脑干听力诱发反应；

③每年 1 次皮肤检查；

八、转诊条件 

（一）适用对象

根据临床表现，初步诊断为 2 型神经纤维瘤病患者。

（二）转诊标准

1.Ⅰ级转诊:临床症状疑诊为 2 型神经纤维瘤病，如具 有以下条件之一，则建议由县级医院转至上级医院。

（2）初步检查高度怀疑此类诊断，但医院不具备基因检 测、病理活检条件者；

2.Ⅱ级转诊：符合以下条件之一者建议转诊至具有儿童 肿瘤专科的省或有条件的地市级医院。

（2）当地医院无法完成肿瘤切除复杂手术者；

3.如具有以下条件之一，则建议由省、市级医院转诊至 具有儿童肿瘤诊疗条件的当地医院。

（2）已在省市级医院完成复杂肿瘤切除手术、放疗、 严重并发症得到控制，可转诊至具有儿童肿瘤诊疗条件的当 地医院继续完成后续治疗、评估、随访。

（三）不纳入转诊标准

1.患儿符合转诊标准，但已因肿瘤进展、复发、肿瘤和 （或）治疗相关并发症等原因出现生命体征不稳定，长途转 运存在生命危险者；

3.经转诊双方医院评估，无法接受转诊患儿进一步诊疗 者。
 

附：

表 1.NF2 的 Manchester 临床诊断标准


表 1 NF2 的 Manchester 临床诊断标准