【佳学基因检测】FDFT1疾病筛查找到病因后应该用什么靶向药物？

基因检测的序列名称：

FDFT1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2222

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1

中国数据库中基因全称：

法呢基二磷酸法呢基转移酶1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a membrane-associated enzyme located at a branch point in the mevalonate pathway. The encoded protein is the first specific enzyme in cholesterol biosynthesis, catalyzing the dimerization of two molecules of farnesyl diphosphate in a two-step reaction to form squalene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码位于甲羟戊酸途径中分支点的膜相关酶。编码的蛋白质是胆固醇生物合成中的先进个特定酶，可在两步反应中催化两个分子的法呢基二磷酸酯的二聚反应以形成角鲨烯。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

DGPT, ERG9, SQS, SQSD, SS

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第8号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：11653467；结束位置坐标为：11696818。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：11795573；结束位置坐标为：11839309。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Endoplasmic reticulum

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

内质网

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Phencyclidine Abuse; Marijuana Abuse; Cocaine-Related Disorders; Liver carcinoma

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

苯环利定滥用；大麻滥用；可卡因相关疾病；肝癌

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Nonalcoholic Fatty Liver Disease;Parkinson Disease

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

非酒精性脂肪肝；帕金森病

以该基因做靶点的药物（国际版）：

TAK-475 (Squalene synthase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

TAK-475（角鲨烯合酶活性）