【佳学基因检测】GATM疾病筛查应该包括多少位点
基因检测的序列名称:
GATM
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
2628
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
glycine amidinotransferase
中国数据库中基因全称:
甘氨酸酰胺基转移酶
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a mitochondrial enzyme that belongs to the amidinotransferase family. This enzyme is involved in creatine biosynthesis, whereby it catalyzes the transfer of a guanido group from L-arginine to glycine, resulting in guanidinoacetic acid, the immediate precursor of creatine. Mutations in this gene cause arginine:glycine amidinotransferase deficiency, an inborn error of creatine synthesis characterized by cognitive disability, language impairment, and behavioral disorders. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码属于酰胺基转移酶家族的线粒体酶。该酶参与肌酸的生物合成,从而催化胍基从L-精氨酸向甘氨酸的转移,从而产生胍基乙酸,肌酸的直接前体。该基因的突变会导致精氨酸:甘氨酸酰胺基转移酶缺乏症,这是肌酸合成的先天性错误,其特征是认知障碍,语言障碍和行为障碍。[由RefSeq提供,2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
AGAT, AT, CCDS3
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第15号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:45653322;结束位置坐标为:45670980。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:45361124;结束位置坐标为:45402317。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Transferases
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/酶蛋白/转移酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Mitochondria
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Arginine:Glycine Amidinotransferase Deficiency; Abnormality of creatine metabolism; Organic aciduria; Necrosis; Delayed speech and language development; Kidney Diseases; Language Delay; Speech Delay; Speech impairment; Animal Mammary Neoplasms; Mammary Neoplasms, Experimental; Heart failure; Myocardial Ischemia; Infantile onset; Autistic Disorder; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
精氨酸:甘氨酸氨基转移酶缺乏症;肌酸代谢异常;有机酸尿症;坏死;言语和语言发育迟缓;肾脏疾病;语言延迟;语音延迟;言语障碍;动物乳腺肿瘤;乳腺肿瘤实验性的;心脏衰竭;心肌缺血;婴儿期发病;自闭症;未能增加体重;儿科发育不良;认知延迟;整体发育迟缓;智力和运动迟缓;智力迟钝;智力低下;智力低下;精神缺陷;学习成绩差;智力残疾;常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
Kidney Diseases
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
肾脏疾病
以该基因做靶点的药物(国际版):
L-Ornithine (Glycine amidinotransferase activity);Glycine (Glycine amidinotransferase activity);Delta-Amino Valeric Acid (Glycine amidinotransferase activity);Gamma(Amino)-Butyric Acid (Glycine amidinotransferase activity);Norvaline (Glycine amidinotransferase activity);Alpha-Aminobutyric Acid (Glycine amidinotransferase activity)
针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
L-鸟氨酸(甘氨酸脒基转移酶活性);甘氨酸(甘氨酸脒基转移酶活性);δ-氨基戊酸(甘氨酸脒基转移酶活性);γ(氨基)-丁酸(甘氨酸脒基转移酶活性);正缬氨酸(甘氨酸脒基转移酶活性);α-氨基丁酸酸(甘氨酸脒基转移酶活性)
(责任编辑:佳学基因)