【佳学基因检测】神经外科学中如何充实FDPS疾病风险评估内容

基因检测的序列名称：

FDPS

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2224

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

farnesyl diphosphate synthase

中国数据库中基因全称：

法呢基二磷酸合酶

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes an enzyme that catalyzes the production of geranyl pyrophosphate and farnesyl pyrophosphate from isopentenyl pyrophosphate and dimethylallyl pyrophosphate. The resulting product, farnesyl pyrophosphate, is a key intermediate in cholesterol and sterol biosynthesis, a substrate for protein farnesylation and geranylgeranylation, and a ligand or agonist for certain hormone receptors and growth receptors. Drugs that inhibit this enzyme prevent the post-translational modifications of small GTPases and have been used to treat diseases related to bone resorption. Multiple pseudogenes have been found on chromosomes 1, 7, 14, 15, 21 and X. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Oct 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码一种酶，该酶催化从异戊烯基焦磷酸盐和二甲基烯丙基焦磷酸盐产生香叶基焦磷酸酯和法呢基焦磷酸酯。所得产物焦磷酸法呢酯是胆固醇和固醇生物合成的关键中间体，是蛋白质法呢基化和香叶基香叶基化的底物，以及某些激素受体和生长受体的配体或激动剂。抑制该酶的药物可防止小GTP酶的翻译后修饰，并已用于治疗与骨吸收有关的疾病。在1号，7号，14号，15号，21号和X号染色体上发现了多个假基因。已发现该基因的多个编码不同同种型的转录本变体。[由RefSeq提供，2008年10月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

FPPS, FPS, POROK9

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：155278539；结束位置坐标为：155290457。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：155308748；结束位置坐标为：155320666。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

POROKERATOSIS 9, MULTIPLE TYPES; Porokeratosis of Mibelli; Porokeratosis, Disseminated Superficial Actinic

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

汗孔角化症 9型多种类型；米贝利汗孔角化病；汗孔角化症播散性浅表光化

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Pamidronate (Poly(a) rna binding);Zoledronic acid (Poly(a) rna binding);Alendronic acid (Poly(a) rna binding);Ibandronate (Poly(a) rna binding);Risedronate (Poly(a) rna binding);Dimethylallyl Diphosphate (Poly(a) rna binding);Isopentyl Pyrophosphate (Poly(a) rna binding);Geranyl Diphosphate (Poly(a) rna binding);ISOPENTENYL PYROPHOSPHATE (Poly(a) rna binding);FARNESYL DIPHOSPHATE (Poly(a) rna binding);GERANYLGERANYL DIPHOSPHATE (Poly(a) rna binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

帕米膦酸盐（Poly(a) rna 结合）；唑来膦酸（Poly(a) rna 结合）；阿仑膦酸（Poly(a) rna 结合）；伊班膦酸盐（Poly(a) rna 结合）；利塞膦酸盐（Poly(a) rna 结合);二甲基烯丙基二磷酸酯（聚 (a) rna 结合）;焦磷酸异戊酯（聚 (a) rna 结合）;香叶基二磷酸（聚 (a) rna 结合）;焦磷酸异戊烯酯（聚 (a) rna 结合）;法尼基二磷酸盐（聚(a) rna 结合);GERANYLGERANYL DIPHOSPHATE (Poly(a) rna binding)