【佳学基因检测】医学院专升本关于SLC37A4疾病风险评估的基本技能
基因检测的序列名称：
SLC37A4
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
2542
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
solute carrier family 37 member 4
中国数据库中基因全称：
溶质载体家族37成员4
基因检测报告英文版基因简介
This gene regulates glucose-6-phosphate transport from the cytoplasm to the lumen of the endoplasmic reticulum, in order to maintain glucose homeostasis. It also plays a role in ATP-mediated calcium sequestration in the lumen of the endoplasmic reticulum. Mutations in this gene have been associated with various forms of glycogen storage disease. Alternative splicing in this gene results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Aug 2009]
基因突变所影响的基因信息
该基因调节葡萄糖6-磷酸从细胞质到内质网腔的运输，以维持葡萄糖体内稳态。它还在内质网腔中ATP介导的钙螯合中发挥作用。该基因的突变与各种形式的糖原贮积病有关。该基因的可变剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2009年8月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
G6PT1, G6PT2, G6PT3, GSD1b, GSD1c, GSD1d, PRO0685, TRG-19, TRG19
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第11号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：118895061；结束位置坐标为：118901616。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：119024351；结束位置坐标为：119030906。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
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基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Mitochondria
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
GLYCOGEN STORAGE DISEASE Ic; Glucose-6-phosphate transport defect; Spider hemangioma; Doll-like facies; Lipidemia retinalis; Glomerular filtration rate decreased; Xanthomatosis; Arthritis, Gouty; Hepatoblastoma; Pancreatitis, Chronic; Ketonemia; Ketosis; Gout; Enlarged kidney; Oral Ulcer; Protuberant abdomen; Increased hepatocellular carcinoma risk; Increased incidence of hepatocellular carcinoma; Nephrolithiasis; Hyperlipidemia; Hematuria; Focal glomerulosclerosis; Idiopathic pulmonary arterial hypertension; Pulmonary arterial hypertension; Increased susceptibility to bacterial infections; Prone to bacterial infection; Recurrent bacterial infection; Metabolic acidosis; Neutrophil count decreased; Pancreatitis; Pulmonary Hypertension; Kidney Failure; Renal failure in adulthood; Elevated hepatic transaminases; Hepatic enzyme increased; Liver enzymes abnormal; Liver function test increased; Liver function tests abnormal finding; Subclinical abnormal liver function tests; Transaminases increased; Renal Insufficiency; Delayed Puberty; Hypoglycemia; Liver Dysfunction; Lactic acidemia; Acidosis, Lactic; Proteinuria; Increase in blood pressure; Osteoporosis; Liver carcinoma; Hepatomegaly; Hypertensive disease; Short stature; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
糖原贮积症 Ic； 6-磷酸葡萄糖转运缺陷；蜘蛛状血管瘤；娃娃脸；视网膜脂血症;肾小球滤过率下降；黄瘤病;关节炎、痛风；肝母细胞瘤；胰腺炎慢性；酮血症;酮症；痛风;肾肿大；口腔溃疡；腹部隆起；肝细胞癌风险增加；肝细胞癌的发病率增加；肾结石;高脂血症；血尿;局灶性肾小球硬化症；特发性肺动脉高压;肺动脉高压;增加对细菌感染的易感性;易受细菌感染；反复性细菌感染；代谢性酸中毒;中性粒细胞计数减少；胰腺炎;肺动脉高压;肾功能衰竭;成年期肾功能衰竭；肝转氨酶升高；肝酶升高；肝酶异常；肝功能检查增加；肝功能检查异常；亚临床异常肝功能检查；转氨酶升高；肾功能不全;青春期延迟；低血糖症；肝功能障碍；乳酸血症;酸中毒乳酸；蛋白尿；血压升高；骨质疏松症；肝癌；肝肿大；高血压病；身材矮小；肝硬化实验性的；常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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