【佳学基因检测】骨科基因评估分析项目招标中关于FOLR1的问题

基因检测的序列名称：

FOLR1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2348

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

folate receptor alpha

中国数据库中基因全称：

叶酸受体α

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a member of the folate receptor family. Members of this gene family bind folic acid and its reduced derivatives, and transport 5-methyltetrahydrofolate into cells. This gene product is a secreted protein that either anchors to membranes via a glycosyl-phosphatidylinositol linkage or exists in a soluble form. Mutations in this gene have been associated with neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency. Due to the presence of two promoters, multiple transcription start sites, and alternative splicing, multiple transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是叶酸受体家族的成员。该基因家族的成员结合叶酸及其还原衍生物，并将5-甲基四氢叶酸转运到细胞中。该基因产物是一种分泌的蛋白质，它可以通过糖基磷脂酰肌醇连接固定在膜上，也可以以可溶的形式存在。由于脑叶酸转运不足，该基因的突变与神经退行性疾病有关。由于存在两个启动子，多个转录起始位点和选择性剪接，因此已发现该基因编码相同蛋白质的多个转录变体。[由RefSeq提供，2009年10月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

FBP, FOLR, FRalpha

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：71900602；结束位置坐标为：71907367。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：72189558；结束位置坐标为：72196323。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters

基因解码对该基因的功能分类：中文版

运输车

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nuclear membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Neurodegeneration Due To Cerebral Folate Transport Deficiency; Brain Diseases, Metabolic, Inborn; Psychomotor Disorders; Congenital Abnormality; Neural Tube Defects; Neuro-degenerative disease; Osteosarcoma; Congenital Heart Defects; Movement Disorders; Neurodegenerative Disorders; Developmental regression; Loss of developmental milestones; Mental deterioration in childhood; Neurodevelopmental regression; Psychomotor regression; Psychomotor regression beginning in infancy; Psychomotor regression in infants; Psychomotor regression, progressive; ovarian neoplasm; Nerve Degeneration; Colonic Neoplasms; Craniofacial Abnormalities; Alcoholic Intoxication, Chronic; Epilepsy; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

脑叶酸转运缺陷引起的神经变性；脑部疾病代谢性先天性；精神运动障碍；先天性异常；神经管缺陷；神经退行性疾病；骨肉瘤;先天性心脏缺陷；运动障碍；神经退行性疾病；发育退化；失去发展里程碑；童年时期精神退化；神经发育退化；精神运动退化；婴儿期开始的精神运动退化；婴儿精神运动退化；精神运动性退化进行性；卵巢肿瘤;神经退化；结肠肿瘤；颅面异常；酒精中毒慢性；癫痫;癫痫发作；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

EC145 (Receptor activity);Farletuzumab (Receptor activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

EC145（受体活性）；Farletuzumab（受体活性）