【佳学基因检测】微阵列基因检测CYB5R3突变的结果可靠吗？

基因检测的序列名称：

CYB5R3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1727

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cytochrome b5 reductase 3

中国数据库中基因全称：

细胞色素b5还原酶3

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes cytochrome b5 reductase, which includes a membrane-bound form in somatic cells (anchored in the endoplasmic reticulum, mitochondrial and other membranes) and a soluble form in erythrocytes. The membrane-bound form exists mainly on the cytoplasmic side of the endoplasmic reticulum and functions in desaturation and elongation of fatty acids, in cholesterol biosynthesis, and in drug metabolism. The erythrocyte form is located in a soluble fraction of circulating erythrocytes and is involved in methemoglobin reduction. The membrane-bound form has both membrane-binding and catalytic domains, while the soluble form has only the catalytic domain. Alternate splicing results in multiple transcript variants. Mutations in this gene cause methemoglobinemias. [provided by RefSeq, Jan 2010]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码细胞色素b5还原酶，包括在体细胞中的膜结合形式（锚定在内质网，线粒体和其他膜中）和在红细胞中的可溶性形式。膜结合形式主要存在于内质网的细胞质侧，并在脂肪酸的去饱和和伸长，胆固醇的生物合成和药物代谢中起作用。红细胞形式位于循环红细胞的可溶部分中，并参与高铁血红蛋白的减少。膜结合形式既具有膜结合域又具有催化域，而可溶形式仅具有催化域。交替剪接导致多个转录物变体。该基因的突变会导致高铁血红蛋白血症。[由RefSeq提供，2010年1月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

B5R, DIA1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第22号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：43013846；结束位置坐标为：43045405。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：42617840；结束位置坐标为：42649399。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Endoplasmic reticulum

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

内质网（增强版）

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Congenital Methemoglobinemia; NADH cytochrome B5 reductase deficiency; Methemoglobinemia; Erythrocytosis; Polycythemia; Opisthotonus; Cyanosis; Dyspnea on exertion; Headache; Muscle Hypertonia; Growth delay; Growth failure; Growth retardation; Poor growth; Very poor growth; Strabismus; Small head; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

先天性高铁血红蛋白血症； NADH 细胞色素 B5 还原酶缺乏症；高铁血红蛋白血症;红细胞增多症;红细胞增多症；角弓反张；发绀；劳累时呼吸困难；头痛;肌肉张力亢进；生长延迟；生长失败；生长迟缓；生长不良；生长非常差；斜视；小头;认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

NADH (Nad binding);Flavin adenine dinucleotide (Nad binding)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

NADH（Nad结合）；黄素腺嘌呤二核苷酸（Nad结合）