【佳学基因检测】高密度芯片基因检测DIAPH1有突变，结果准确吗？
基因检测的序列名称：
DIAPH1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1729
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
diaphanous related formin 1
中国数据库中基因全称：
透光相关的甲醛1
基因检测报告英文版基因简介
This gene is a homolog of the Drosophila diaphanous gene, and has been linked to autosomal dominant, fully penetrant, nonsyndromic sensorineural progressive low-frequency hearing loss. Actin polymerization involves proteins known to interact with diaphanous protein in Drosophila and mouse. It has therefore been speculated that this gene may have a role in the regulation of actin polymerization in hair cells of the inner ear. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因是果蝇透明性基因的同源物，并与常染色体显性遗传，完全渗透性，非综合征性感觉神经进行性低频听力损失有关。肌动蛋白聚合涉及已知与果蝇和小鼠中的透明蛋白相互作用的蛋白。因此，已经推测该基因可能在调节内耳毛细胞中的肌动蛋白聚合中起作用。已经发现该基因的编码不同同工型的剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
DFNA1, DIA1, DRF1, LFHL1, SCBMS, hDIA1
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第5号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：140894588；结束位置坐标为：140998622。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：141515021；结束位置坐标为：141619055。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
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基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Plasma membrane
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
质膜
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 1 (disorder); Low frequency deafness; Progressive hearing loss; Blindness, Cortical; Cortical visual impairment; Poor speech; Problems speaking; Childhood onset; Hypoplasia of corpus callosum; Optic Atrophy; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Small head; Short stature; Epilepsy; Seizures; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
耳聋常染色体显性遗传 1（障碍）；低频耳聋；进行性听力损失；失明皮质;皮质视觉障碍；口齿不清；说话有问题；童年发病；胼胝体发育不全；视神经萎缩；感音神经性听力损失（障碍）；小头;身材矮小；癫痫;癫痫发作；常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
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