【佳学基因检测】高通量测序检测出DCX突变，如何解码？

基因检测的序列名称：

DCX

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1641

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

doublecortin

中国数据库中基因全称：

双皮质素

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the doublecortin family. The protein encoded by this gene is a cytoplasmic protein and contains two doublecortin domains, which bind microtubules. In the developing cortex, cortical neurons must migrate over long distances to reach the site of their final differentiation. The encoded protein appears to direct neuronal migration by regulating the organization and stability of microtubules. In addition, the encoded protein interacts with LIS1, the regulatory gamma subunit of platelet activating factor acetylhydrolase, and this interaction is important to proper microtubule function in the developing cortex. Mutations in this gene cause abnormal migration of neurons during development and disrupt the layering of the cortex, leading to epilepsy, cognitive disability, subcortical band heterotopia ("double cortex" syndrome) in females and lissencephaly ("smooth brain" syndrome) in males. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2010]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码双皮质素家族的成员。该基因编码的蛋白质是一种细胞质蛋白质，包含两个与微管结合的双皮质素结构域。在发育中的皮层中，皮层神经元必须长距离迁移才能到达其最终分化的部位。编码的蛋白质似乎通过调节微管的组织和稳定性来指导神经元迁移。此外，编码的蛋白质与血小板活化因子乙酰水解酶的调节性γ亚基LIS1相互作用，这种相互作用对发育中的皮层中适当的微管功能很重要。此基因的突变会导致发育过程中神经元的异常迁移，并破坏皮层的分层，从而导致雌性癫痫，认知障碍，皮层下带异位症（“双皮层”综合征）和男性的lissencepು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

DBCN, DC, LISX, SCLH, XLIS

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：110537007；结束位置坐标为：110655460。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：111293779；结束位置坐标为：111412232。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

Cytosol

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

X-Linked Lissencephaly; Subcortical Band Heterotopia; Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias; Agyria; Lissencephaly; Pachygyria; Axial hypotonia; Postnatal growth retardation; Agenesis of corpus callosum; Death in early childhood; Death in infancy; Muscle Hypertonia; Severe mental retardation (I.Q. 20-34); Feeding difficulties; Motor delay; No development of motor milestones; Congenital hypoplasia of penis; Dysarthria; Infantile onset; Cerebellar Ataxia; Nystagmus; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

X连锁无脑畸形；皮层下带异位；经典的 Lissencephalies 和皮层下带异位；阿吉里亚;无脑畸形；巨脑回;轴向肌张力减退；产后发育迟缓；胼胝体发育不全；童年早期死亡；婴儿期死亡；肌肉张力亢进；严重智力低下（IQ 20-34）；进食困难；电机延迟；没有运动里程碑的发展；先天性阴茎发育不全；构音障碍；婴儿期发病；小脑性共济失调；眼球震颤；癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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