【佳学基因检测】全外显子测序发现DNASE1突变，严重吗？

基因检测的序列名称：

DNASE1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1773

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

deoxyribonuclease 1

中国数据库中基因全称：

脱氧核糖核酸酶1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the DNase family. This protein is stored in the zymogen granules of the nuclear envelope and functions by cleaving DNA in an endonucleolytic manner. At least six autosomal codominant alleles have been characterized, DNASE1*1 through DNASE1*6, and the sequence of DNASE1*2 represented in this record. Mutations in this gene have been associated with systemic lupus erythematosus (SLE), an autoimmune disease. A recombinant form of this protein is used to treat the one of the symptoms of cystic fibrosis by hydrolyzing the extracellular DNA in sputum and reducing its viscosity. Alternate transcriptional splice variants of this gene have been observed but have not been thoroughly characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码DNase家族的成员。该蛋白被储存在核被膜的酶原颗粒中，并通过内切核酸的方式切割DNA而发挥功能。已经鉴定出至少六个常染色体显性等位基因，DNASE1 * 1至DNASE1 * 6，以及该记录中所代表的DNASE1 * 2序列。该基因的突变与系统性红斑狼疮（SLE）有关，后者是一种自身免疫性疾病。该蛋白的重组形式用于通过水解痰中的细胞外DNA并降低其粘度来治疗囊性纤维化的症状之一。已经观察到该基因的替代转录剪接变体，但尚未完全表征。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

DNL1, DRNI

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第16号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：3661772；结束位置坐标为：3712689。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：3611705；结束位置坐标为：3665472。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Lupus Erythematosus, Systemic; Proteinuria

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

系统性红斑狼疮；蛋白尿

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容