【佳学基因检测】染色体分子病理检测COL6A2存在突变，如何理解？

基因检测的序列名称：

COL6A2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1292

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

collagen type VI alpha 2 chain

中国数据库中基因全称：

VI型胶原蛋白alpha 2链

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes one of the three alpha chains of type VI collagen, a beaded filament collagen found in most connective tissues. The product of this gene contains several domains similar to von Willebrand Factor type A domains. These domains have been shown to bind extracellular matrix proteins, an interaction that explains the importance of this collagen in organizing matrix components. Mutations in this gene are associated with Bethlem myopathy and Ullrich scleroatonic muscular dystrophy. Three transcript variants have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码VI型胶原的三个α链之一，这是在大多数结缔组织中发现的珠状细丝胶原。该基因的产物包含几个类似于von Willebrand Factor A型结构域的结构域。这些域已经显示出结合细胞外基质蛋白，这种相互作用解释了这种胶原蛋白在组织基质成分中的重要性。该基因的突变与贝斯勒姆肌病和乌尔里希氏硬化性肌营养不良症有关。已经为该基因鉴定了三种转录物变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BTHLM1, PP3610, UCMD1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第21号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：47518033；结束位置坐标为：47552763。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：46098071；结束位置坐标为：46132849。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Myosclerosis; Myosclerosis, Autosomal Recessive; Restricted neck movement due to contractures; Increased laxity of ankles; Increased laxity of fingers; Increased laxity of wrists; Nocturnal hypoventilation; Bethlem myopathy; Scleroatonic muscular dystrophy; Thoracolumbar scoliosis; Congenital torticollis; Muscle fiber necrosis; Increased connective tissue; Ankle contracture; Contracture of tendo achilles; Type 1 muscle fiber predominance; Phrynoderma; Limb-girdle muscle weakness; Lower respiratory tract infection; Recurrent lower respiratory tract infection; Respiratory Depression; Spinal rigidity; Congenital muscular dystrophy (disorder); Slender build; Variation in muscle fiber size; Cervical Dystonia; Spasmodic torticollis; Torticollis; Generalized amyotrophy; Mildly increased creatine kinase; Cardiovascular Abnormalities; Flexion contracture - elbow; Lumbar lordosis; Respiratory insufficiency due to muscle weakness; Round face; Round, full face; Proximal muscle weakness; Proximal neurogenic muscle weakness; Joint laxity; Reduced fetal movement; Prominent ear; Protruding ears; Cachexia; Bell Palsy; Facial muscle weakness of muscles innervated by CN VII; Cardiovascular Diseases; Electromyogram abnormal; Facial Paresis; Distal limb muscle weakness due to peripheral neuropathy; Distal muscle weakness; Neonatal Hypotonia; Flexion contracture of proximal interphalangeal joint; Hyperhidrosis disorder; Increased sweating; Sweating; Joint stiffness; Slow progression; Contracture of joint; Flexion contracture; Flexion contractures of joints; Contracture; Congenital clubfoot; Myopathy; Hyperkyphosis; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Kyphosis deformity of spine; Degenerative polyarthritis; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Progressive disorder; Motor delay; No development of motor milestones; Highly variable severity; Variable expressivity; Feeding difficulties in infancy; Byzanthine arch palate; Infantile onset; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Short stature; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

肌硬化症；肌硬化症常染色体隐性遗传；由于挛缩导致颈部活动受限；脚踝松弛度增加；手指松弛度增加；手腕松弛度增加；夜间通气不足；贝特莱姆肌病；硬化性肌营养不良症;胸腰椎侧弯；先天性斜颈;肌纤维坏死；增加结缔组织;踝关节挛缩；跟腱挛缩； 1 型肌纤维优势；皮藓;肢带肌无力；下呼吸道感染；反复下呼吸道感染；呼吸抑制；脊柱僵硬；先天性肌营养不良症（紊乱）；身材苗条；肌纤维大小的变化；颈肌张力障碍；痉挛性斜颈;斜颈;全身性肌萎缩；肌酸激酶轻度升高；心血管异常；屈曲挛缩——肘部；腰椎前凸；肌肉无力导致的呼吸功能不全；圆脸;圆形全脸；近端肌肉无力；近端神经源性肌肉无力；关节松弛；胎动减少；突出的耳朵；突出的耳朵;恶病质；贝尔麻痹； CN VII 支配的肌肉的面部肌肉无力；心血管疾病;肌电图异常；面部麻痹；周围神经病变引起的远端肢体肌肉无力；远端肌肉无力；新生儿肌张力减退；近端指间关节屈曲挛缩；多汗症;出汗增多；出汗;关节僵硬；进展缓慢；关节挛缩；屈曲挛缩；关节屈曲挛缩；挛缩;先天性马蹄内翻足；肌病;脊柱后凸;血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；脊柱后凸畸形；退行性多关节炎;神经源性肌肉萎缩症；神经源性肌肉萎缩尤其是下肢；骨骼肌萎缩；肌肉退化;进行性疾病；电机延迟；没有运动里程碑的发展；高度可变的严重性；可变表现力；婴儿喂养困难；拜占庭拱形上颚；婴儿期发病；后天性脊柱侧凸；脊柱弯曲；未能增加体重；儿科发育不良；身材矮小；肝硬化实验性的；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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