【佳学基因检测】质谱基因测试CHD4基因存在基因突变该怎么理解？

基因检测的序列名称：

CHD4

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1108

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

chromodomain helicase DNA binding protein 4

中国数据库中基因全称：

色域解旋酶DNA结合蛋白4

基因检测报告英文版基因简介

The product of this gene belongs to the SNF2/RAD54 helicase family. It represents the main component of the nucleosome remodeling and deacetylase complex and plays an important role in epigenetic transcriptional repression. Patients with dermatomyositis develop antibodies against this protein. Somatic mutations in this gene are associated with serous endometrial tumors. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2014]

基因突变所影响的基因信息

该基因的产物属于SNF2 / RAD54解旋酶家族。它代表核小体重塑和脱乙酰基酶复合物的主要成分，并在表观遗传转录抑制中起重要作用。皮肌炎患者会产生针对这种蛋白质的抗体。该基因的体细胞突变与浆膜性子宫内膜肿瘤有关。选择性剪接导致编码不同同工型的多个转录物变体。[由RefSeq提供，2014年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CHD-4, Mi-2b, Mi2-BETA, SIHIWES

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：6679248；结束位置坐标为：6716551。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：6570082；结束位置坐标为：6607439。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核心

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Endometrial Neoplasms; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

子宫内膜肿瘤；精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容