【佳学基因检测】全基因测序CHRNB4基因测试有意义未明突变,我该怎么办?
基因检测的序列名称:
CHRNB4
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1143
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
cholinergic receptor nicotinic beta 4 subunit
中国数据库中基因全称:
胆碱能受体烟碱β4亚基
基因检测报告英文版基因简介
This gene is found within a conserved gene cluster and encodes one of the beta subunits of the nicotinic acetylcholine receptor (nAChRs) superfamily which form ligand-gated ion channels with a central pore that forms a cation channel. Neuronal nAChRs are pentameric structures that can be either homomeric or heteromeric, with heteromeric structures containing both alpha and beta subunits. Each subunit contains an extracellular amino terminus and four transmembrane domains. Nicotine is one of the agonists that binds to the receptor. Variants in this gene have been associated with nicotine dependence and lung cancer. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Sep 2017]
基因突变所影响的基因信息
该基因位于保守的基因簇中,编码烟碱乙酰胆碱受体(nAChRs)超家族的一个β亚基,该亚基形成配体门控离子通道,并带有形成阳离子通道的中心孔。神经元nAChR是可以是同聚或异聚的五聚体结构,其中异聚结构既包含α亚基又包含β亚基。每个亚基包含一个胞外氨基末端和四个跨膜结构域。尼古丁是与受体结合的激动剂之一。该基因的变异与尼古丁依赖和肺癌有关。选择性剪接导致编码不同同工型的多个转录物变体。[由RefSeq提供,2017年9月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
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基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第15号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:78916636;结束位置坐标为:78933587。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:78623282;结束位置坐标为:78655586。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
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基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Cocaine Dependence; Substance Withdrawal Syndrome; Lung Neoplasms; Alcoholic Intoxication, Chronic; Seizures
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
Death, Sudden, Cardiac
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
死亡, 突然, 心脏病
以该基因做靶点的药物(国际版):
Nicotine (Ligand-gated ion channel activity);Dextromethorphan (Ligand-gated ion channel activity);Galantamine (Ligand-gated ion channel activity);Ethanol (Ligand-gated ion channel activity);Pentolinium (Ligand-gated ion channel activity);Levomethadyl Acetate (Ligand-gated ion channel activity)
针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):
尼古丁(配体门控离子通道活性);右美沙芬(配体门控离子通道活性);加兰他敏(配体门控离子通道活性);乙醇(配体门控离子通道活性);喷妥啉(配体门控离子通道活性); Levomethadyl Acetate(配体门控离子通道活性)
(责任编辑:佳学基因)