【佳学基因检测】NGS基因测试报告CTSC突变，是什么意思？
基因检测的序列名称：
CTSC
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1075
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
cathepsin C
中国数据库中基因全称：
组织蛋白酶C
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the peptidase C1 family and lysosomal cysteine proteinase that appears to be a central coordinator for activation of many serine proteinases in cells of the immune system. Alternative splicing results in multiple transcript variants, at least one of which encodes a preproprotein that is proteolytically processed to generate heavy and light chains that form a disulfide-linked dimer. A portion of the propeptide acts as an intramolecular chaperone for the folding and stabilization of the mature enzyme. This enzyme requires chloride ions for activity and can degrade glucagon. Defects in the encoded protein have been shown to be a cause of Papillon-Lefevre syndrome, an autosomal recessive disorder characterized by palmoplantar keratosis and periodontitis. [provided by RefSeq, Nov 2015]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码肽酶C1家族的成员和溶酶体半胱氨酸蛋白酶，似乎是免疫系统细胞中许多丝氨酸蛋白酶活化的中心协调员。选择性剪接导致多种转录物变体，其中至少一种编码蛋白原原，该蛋白原经蛋白水解加工以产生形成二硫键连接的二聚体的重链和轻链。前肽的一部分充当分子内分子伴侣，用于成熟酶的折叠和稳定化。该酶需要氯离子才能发挥活性，并且可以降解胰高血糖素。已显示编码蛋白的缺陷是Papillon-Lefevre综合征的病因，Papillon-Lefevre综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为掌plant角化病和牙周炎。[由ು
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
CPPI, DPP-I, DPP1, DPPI, HMS, JP, JPD, PALS, PDON1, PLS
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第11号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：88026760；结束位置坐标为：88070941。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：88293592；结束位置坐标为：88337787。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Cysteine-type peptidases}
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/半胱氨酸型肽酶}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Vesicles
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
囊泡
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Atrophy of alveolar ridges; Congenital palmoplantar keratosis; Flattening of alveolar margin; Flattening of alveolar processes of jaw; HAIM-MUNK SYNDROME; Papillon-Lefevre Disease; Periodontitis, Juvenile; Severe periodontitis; Calcified choroid plexus; Chronic furunculosis; Tapering pointed ends of distal finger phalanges; Recurrent cutaneous abscess formation; Recurrent bacterial skin infections; Pimples; pustule; Gingivitis; Precocious exfoliation of primary tooth; Acro-Osteolysis; Onychogryposis; Early tooth exfoliation; Premature tooth loss; Agenesis of teeth; Periodontal Diseases; Reduced number of teeth; Skin Abnormalities; Arachnodactyly; Cerebral calcification; Abnormality of the fingernails; Dystrophia unguium; Palmoplantar Keratosis; Dermatitis, Allergic Contact; Acquired flat foot; Flatfoot; Dermatologic disorders; Recurrent respiratory infections; Myocardial Ischemia; Stomach Neoplasms; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
牙槽嵴萎缩；先天性掌跖角化病；肺泡边缘变平；下颌牙槽突变平;海姆-蒙克综合症； Papillon-Lefevre 病；牙周炎青少年；严重牙周炎；脉络丛钙化；慢性 fur病;远端手指指骨的尖端逐渐变细；复发性皮肤脓肿形成；复发性细菌性皮肤感染；粉刺;脓包;牙龈炎;乳牙早熟脱落；骨溶解；甲癣;早期牙齿去角质；牙齿过早脱落；牙齿发育不全;牙周病；牙齿数量减少；皮肤异常；蛛形纲；脑钙化；指甲异常；营养不良掌跖角化病；皮炎过敏性接触；后天性扁平足；扁平足;皮肤病；反复呼吸道感染；心肌缺血；胃肿瘤；常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
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