【基因课堂】基因解码指导基因检测中的位点选择

人体基因信息是由64亿多个基因位点组成的。基因解码是在获取全部基因信息以后，对基因信息进行翻译、解读，从而找到一个人的天赋和疾病的独特性原因。基因检测是选择性地检查人体的某个位点是否是假设的状态。基因检测的效果如何、是否可以回答受检者的问题不在基因检测技术，而在于如何选择需要检测的位点。基因解码为基因检测提供指导。

（1）人是怎么来的？

人的生命是父母给的。父母在结合的那一刻，人就形成了。父亲提供一个精子，母亲提供一个卵细胞。精子和卵子的结合，形成的授精卵就是一个生命的开始。一个授精卵里含有一个人完整的基因信息。它是一个基因信息最初的拷贝，也是与父母双亲的结合点。在从授精卵发育、成长成人的过程中，每每增加一个细胞的时候，首先就会将会复制一份完整的基因信息，在新形成的细胞中，基因信息发号施令，产生细胞的组成物质，控制细胞的活动，从而决定细胞的功能，进而决定一个人各个部分的功能和人的天赋潜能。也决定了一个人的疾病发生的可能性与必然性。一个人的基因是由精子和卵子的组合形成的。精子来自于父亲，卵子来自于母亲，也就是一个人的基因是由父母的基因决定的。

（2）人的基因是什么样的？

人的基因是在每一个细胞最里面、最中心的位置。有伸展状态和压缩状态。呈压缩状态的时候，叫做染色体。在可以放大超过100万位的显微镜下看起来像是麻花或者是线团。延展状态就是一股双股绳索。这个双股绳索就是脱氧核糖核酸分子，简称DNA。DNA就是由四种核苷酸首位相连而成的。这四种核苷酸用A,G,C,T四个字母来代表。基因就是不同数目的核苷酸按照一定的顺序排列而成的。字母的排列顺序变了，基因就变了。每一个字母占据一个位置，这个位置就是位点。在同一个位点上，字母发生了变化，由A变成G，或者是C，或者T。就形成了一个新的基因。长寿基因就变成短寿基因、

人体内的基因有几种，一是经典意义上的基因，它们是编码体实际存在的蛋白质的基因。这样的基因有2万多个。每一个基因致少有一百多个外显子位点，多的数万个位点。人体内的基因有两个部分，一个部分是线粒体基因，一个部分是细胞核基因。线粒体基因上有，细胞核基因上有3,099,706,404个位点(GRCh38.p12)，而每一个位点都有一个等位位点，所以细胞核上有6.199412808个位点。