遗传病、罕见病基因检测导读:
不懂基因,就选择不好基因产品和服务。很多人认为要想读懂生命的天书,只需要进行基因检测就行了。结果很多人拿到基因检测结果以后,根本就看不懂,于是认为,基因检测以后,更重要的是基因解读。在这儿,专家告诉您,这都错了。读懂基因天书,光靠基因检测是不行的,需要基因解码。基因解码是对一个人基因信息的更多翻译,将基因字母顺序转换为对生命活动的理解,翻译为如何成家、如何生育、如何教育小孩、如何为孩子提供合理的食品和营养,如何理解理解疾病发生的原因并根据发病原因设计治疗方案。
基因检测是在看天书中的某个地方是不是错的,而不是找出基因天书中的错误和不同?
人体的基因天书有64亿个字母。人与人之间的不同就是这64亿个字母的组成及排列顺序的不同。佳学基因在建立《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库时,为这64亿个字母中的每一个字母进行了编号。正如一本生命的天书可以通过册编号、页编号、行编号及字的位置找到一个特定的字母一样,人的基因的天书在基因解码的体系下,每一个字母也者有了一个编号。全基因测序可以把这些基因序列,也就是字母的顺序排列出来。但是,在没有进行全部基因测序时,我们无法知道我们的基因序列在什么地方和标准序列或参照序列有什么不同。这时就产生了基因检测。基因检测是这样的,首先产生的是在他人身上出现的疾病,例如:安吉莉娜.朱莉得了乳腺癌,通过基因解码发现在她的第167994321位上有一个字母发生了变化,这是它们家族得乳腺癌的原因。于时,我们也去做乳腺癌基因检测,去看我们身上在同样的位置是否也发生了同样的变化。这就是基因检测。这里有两个荒谬的地方。领先,人的基因序列是按照血缘关系传递下来的,既然安吉莉娜朱莉是欧洲血统,而我们是亚洲血统,我们就不可能有和安吉尼娜朱莉一样的基因变化。在这种情况下,用安吉尼娜发病的原因来检测自己是不是也具有肿瘤风险,是一个用概率来决定准确性的问题。第二、得乳腺癌的原因有很多,可以引起乳腺癌的基因突变也有很多,为什么我们选择安吉尼娜朱莉身上的突变位置来测我们的风险呢?为什么我们不采用发生在沈殿霞身上的突变位点?为什么不选择陈晓旭身上出现的突变位点。也正是这样的原因,不同的检测机构即使同样评估乳腺癌的发生风险,不同机构选择的位点不一样,有的多,有的少。这就形成了基因检测的三大特点:一是列举式的检测。导致乳腺癌发生的原因有很多,人体的基因位点也有很多,到底我们检测多少呢,先列个表呗,进入这个表中的位点,才可以进入到检测范围。但是有一点是肯定的,因为受检者的基因序列从来没有补研究过,你家的真正的发病位点是不可能被列入检测范围的。这也是为什么基因检测只能用来评估风险,而不能用来查找疾病原因。基因检测的第二个特点是假设式。首先在基因检测之前,我们假设你会乳腺癌,而且您的发病原因正好和安吉尼娜的发病原因一样。于是基因检测机构就通过芯片检测的方法、一代测序的方法或者是二代、三代测序的方法去看受检者在同样的地方是否也存在同样的突变,也就是检查假设是否正确。而现实情况是,导致安吉莉娜发病的原因极有可能根本不是你发病的原因。你身上没有安吉尼娜的这个突变位点也不能排除你身上有其他的突变位点。因此假设式的基因检测不能找到受检者真正的发病原因。第三个特点是验证。基因检测不是为了发现受检者的发病原因,而是去验证基因检测机构对受检者的假设是否正确。正是这样的三个特点,才导致了基因检测项目和检测结果的混乱不堪。因为在有限的检测范围之外的近64亿个位点,基因检测是不关注的,不管导致的疾病有多么严重,基因检测机构是发现不了的。
基因检测的位点一旦选定,不管基因解读是怎么样的,都无法和解读生命密码靠上边?
正是由于人的基因序列有近64亿,而基因检测的位点是在这64亿个字母或者位置中抽查少量的、甚至是一两个位点来检测。检测的标准与基因检测机构的主观标来比较。因此,基因检测的位点决定了基因检测的水平,而基因解读只是给基因检测结果一个说法。至于基因检测是否能够解读天书就是完全另外一回事了。所以基因检测无法解读生命的天书。
基因解码是不加选择、没有遗漏地翻译一个人的基因信息
基因解码是解读人体基因的密码,因此,在进行基因解码前首先需要忠实、完整地获取人的全部基因信息。虽让全部是一个极限词,但基因解码者首先对获取的基因信息的完整性是有着严苛的要求的。佳学基因从一开始都认为,单一位点或者少数位点只能是有条件地判断一个人某一方面的风险和可能性。
基因解码不仅是对基因序列结果的呈现,更主要的是对受体者体内出现的基因的序列变化对生命活动的影响。通过基因解码,揭示出人的出生、成长、发育、对营养的需求、家庭的组建的确定性影响。基因解码不仅指出这种影响,更主要的是指出这种影响背后的生命活动的本质。
由基因信息决定的关于人体的各种生理特点和病征,基因检测不能实现的,基因解码才能实现。比如说,天赋基因。在没有进行天赋基因的完整解码前是不能进行天赋基因检测的。正是天赋基因的复杂性,大多数基因检测无法准确的分析评价一个人的天赋。但是完整、更多的天赋基因解码是可以评价一个人的天赋的。
基因解码、基因检测和基因解读的内在联系
只有完整的基因解码才可以揭示出众多的基因序列变化对人体的影响。以基因解码为基础的基因检测才有可能逐步走向完整、更多和准确。基因解读是对基因检测结果的解释和说明。基因解读改变不了基因检测结果的局限性,也不能提升基因检测的价值。