【佳学基因检测】全外显子组测序对智力残疾诊断和潜在分子机制知识的贡献：系统综述和荟萃分析

根据，国际著名基因检测科学性证据杂志《Mutat Res Rev Mutat Res》在第 2022 Jul 26;108428.期发表了一篇标题为《全外显子组测序对智力残疾诊断和潜在分子机制知识的贡献：系统综述和荟萃分析》的眼科疾病致病基因研究与基因治疗文章。该基因领域的临床应用研究由Karen Y Sánchez-Luquez, Marina Xavier Carpena , Simone M Karam , Luciana Tovo-Rodrigues 完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35905832和 doi: 10.1016/j.mrrev.2022.108428. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

ID 昼夜节律控制,ID 诊断产量,ID 表观遗传调控,ID 免疫激活,ID 反向表型

国际基因解码证据链条标签：

ID circadian rhythm control, ID diagnostic yield, ID epigenetic regulation, ID immune activation, ID reverse phenotype.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

全外显子组测序基因检测 (WES) 可用于分子诊断、家庭遗传咨询和智力残疾 (ID) 的预后。然而，基于 WES 的 ID 分子诊断确定高度依赖于从头突变 (DNM) 和不确定意义的变异 (VUS)。 ID 分子诊断确定中 DNM 频率的量化和 VUS 基因共有的生物学机制可以提供有关 WES 在 ID 诊断和病因学中使用的客观信息。基因解码研究机构旨在调查和估计 WES 对 ID 分子诊断评估的比率，量化 DNM 对这一比率的贡献，并在生物学和功能上表征通过 WES 鉴定出突变的基因。进行了 PubMed/Medline、Web of Science、Scopus、Science Direct、BIREME 和 PsycINFO 系统评价和荟萃分析，包括 2010 年至 2022 年间发表的研究。37 篇文章使用 WES 方法提供 ID 分子诊断率数据被纳入审查。 WES 测试占总诊断率为 42%（置信区间 (CI)：35-50%），而仅限于 DNM 的估计为 11%（CI：6-18%）。提取突变和基因的遗传信息并将其分为两组：（1）突变用于阳性分子诊断的基因，以及（2）突变导致分子诊断不确定的基因。经过功能富集分析，除了它们在神经发育中的预期作用外，第一组的基因还富集了表观遗传调控机制、免疫系统调控和昼夜节律控制。来自不确定诊断病例的基因富含肾素血管紧张素途径。总之，基因解码研究机构的结果支持 WES 作为 ID 分子诊断的重要方法。结果还表明可能是 ID 发病机制的相关途径，肾素-血管紧张素途径被认为是 ID 发病机制的潜在途径。

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