【佳学基因检测】林奇综合征患者的胸腺癌2例

根据，国际著名基因检测科学性证据杂志《Intern Med》在第 2022 Jul 29.期发表了一篇标题为《林奇综合征患者的胸腺癌2例》的癫痫性脑病基因检测及临床表现分析文章。该基因领域的临床应用研究由Mototsugu Watanabe, Kohji Tanakaya , Shinichi Furukawa, Toshio Shiotani, Yumiko Sato , Fumitaka Taniguchi , Nobuhiko Kanaya  , Hideki Aoki , Koukichi Sugano , Hideyuki Ishida , Kiwamu Akagi , Kazuhiko Kataoka 完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35908972和 doi: 10.2169/internalmedicine.9729-22. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

Lynch 综合征,微卫星不稳定性 (MSI-H) 高频率,胸腺癌

国际基因解码证据链条标签：

Lynch syndrome, high frequency of microsatellite instability (MSI-H), thymic cancer.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

基因解码研究机构在此报告了两例患有 Lynch 综合征的胸腺癌，显示出高频率的微卫星不稳定性和错配修复蛋白表达缺失，而没有 MLH1 启动子高甲基化。在案例 1 中，一名 71 岁的男性在 MLH1 中有一个致病性种系变异并接受了肿瘤切除术。迄今为止没有复发的报道。在案例 2 中，一名 43 岁的男性接受了基因检测，结果也显示 MLH1 中存在致病性种系变异。由于这两个病例有 MLH 变异，基因解码研究机构怀疑胸腺癌与 Lynch 综合征和 MLH1 种系致病变异之间可能存在关联。

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