【佳学基因检测】ABCD1基因解码分析包含哪些内容

基因检测的序列名称：

ABCD1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

215

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

ATP binding cassette subfamily D member 1

中国数据库中基因全称：ATP结合盒亚家族D成员1基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intra-cellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the ALD subfamily, which is involved in peroxisomal import of fatty acids and/or fatty acyl-CoAs in the organelle. All known peroxisomal ABC transporters are half transporters which require a partner half transporter molecule to form a functional homodimeric or heterodimeric transporter. This peroxisomal membrane protein is likely involved in the peroxisomal transport or catabolism of very long chain fatty acids. Defects in this gene have been identified as the underlying cause of adrenoleukodystrophy, an X-chromosome recessively inherited demyelinating disorder of the nervous system. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的成员。ABC蛋白跨细胞外和细胞内膜转运各种分子。ABC基因分为七个不同的亚家族（ABC1，MDR / TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，白色）。该蛋白是ALD亚家族的成员，其参与细胞器中脂肪酸和/或脂肪酰基辅酶A的过氧化物酶体输入。所有已知的过氧化物酶体ABC转运蛋白都是半转运蛋白，其需要伴侣半转运蛋白分子来形成功能性同二聚体或异二聚体转运蛋白。这种过氧化物酶体膜蛋白可能参与了超长链脂肪酸的过氧化物酶体转运或分解代谢。该基因的缺陷已被确ು୔

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ABC42, ALD, ALDP, AMN

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：152990323；结束位置坐标为：153010216。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：153724851；结束位置坐标为：153744762。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Primary Active Transporters

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运蛋白/初级主动转运蛋白

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Adrenomyeloneuropathy; DEAFNESS, DYSTONIA, AND CEREBRAL HYPOMYELINATION; Contiguous Abcd1-Dxs1375e Deletion Syndrome; Elevated long chain fatty acids; Adrenoleukodystrophy; Paraparesis; Fecal Incontinence; Slurred speech; Abnormality of the skeletal system; Abnormal coordination; Adrenal cortical hypofunction; Loss of speech; Sphincter disturbances; Addison Disease; Cortical white matter abnormalities seen on MRI; Leukoaraiosis; Bulbar palsy; Bulbar weakness; Ataxia, Truncal; Ataxia, Appendicular; Erectile dysfunction; Hyperpigmentation; Polyneuropathy; Urinary Incontinence; Spastic Paraplegia; Neuro-degenerative disease; Abnormal vision; Neurodegenerative Disorders; Dementia; Blindness, Legal; X- linked recessive; Blind Vision; Attention deficit hyperactivity disorder; Nerve Degeneration; Hypogonadism; Peripheral Neuropathy; Progressive disorder; Psychotic Disorders; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Deafness; hearing impairment; Epilepsy; Seizures

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

肾上腺髓质神经病；耳聋、肌张力障碍和脑髓鞘形成不足；连续 Abcd1-Dxs1375e 缺失综合征；升高的长链脂肪酸；肾上腺脑白质营养不良；下肢轻瘫；大便失禁；言语不清;骨骼系统异常；协调异常；肾上腺皮质功能减退;失语；括约肌障碍；艾迪生病； MRI 上可见皮质白质异常；白质疏松症；延髓麻痹；延髓无力；共济失调Truncal；共济失调阑尾；勃起功能障碍;色素沉着过度；多发性神经病；尿失禁；痉挛性截瘫；神经退行性疾病；视力异常；神经退行性疾病；失智;失明合法； X连锁隐性；盲目视力；注意力缺陷多动障碍；神经退化；性腺机能减退；周围神经病变；进行性疾病；精神障碍；先天性耳聋；部分听力损失；耳聋；听力受损;癫痫;癫痫发作

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容