【佳学基因检测】染色体基因检测AKT2存在突变，如何理解？

基因检测的序列名称：

AKT2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

208

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

AKT serine/threonine kinase 2

中国数据库中基因全称：AKT丝氨酸/苏氨酸激酶2基因检测报告英文版基因简介

This gene is a putative oncogene encoding a protein belonging to a subfamily of serine/threonine kinases containing SH2-like (Src homology 2-like) domains. The gene was shown to be amplified and overexpressed in 2 of 8 ovarian carcinoma cell lines and 2 of 15 primary ovarian tumors. Overexpression contributes to the malignant phenotype of a subset of human ductal pancreatic cancers. The encoded protein is a general protein kinase capable of phophorylating several known proteins. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因是推定的癌基因，其编码一种蛋白质，该蛋白质属于含有SH2样（Src同源性2样）结构域的丝氨酸/苏氨酸激酶的亚家族。该基因显示在8个卵巢癌细胞系中的2个和15个原发性卵巢肿瘤中的2个中被扩增和过表达。过表达导致一部分人导管胰腺癌的恶性表型。编码的蛋白是一种能够将几种已知蛋白磷酸化的普通蛋白激酶。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

HIHGHH, PKBB, PKBBETA, PRKBB, RAC-BETA

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第19号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：40736224；结束位置坐标为：40791443。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：40230317；结束位置坐标为：40285531。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/AGC Ser/Thr protein kinases};RAS pathway related proteins

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/AGC Ser/Thr protein kinases};RAS通路相关蛋白

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nucleus(Supported)Vesicles(Approved)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；细胞核囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

HYPOINSULINEMIC HYPOGLYCEMIA WITH HEMIHYPERTROPHY; Decreased adiponectin level; Increased intraabdominal fat; combined hyperlipidemia; Familial partial lipodystrophy; Decreased serum leptin; Congenital hemihypertrophy; Large for gestational age; Insulin resistant diabetes; Lipodystrophy; Sclerocystic Ovaries; Neonatal hypoglycemia; Nasopharyngeal carcinoma; Oligomenorrhea; Acanthosis Nigricans; Obesity, Abdominal; Hypertriglyceridemia result; Steatohepatitis; Gynecomastia; Insulin Resistance; Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; Polycystic Ovary Syndrome; Hepatomegaly; Mammary Neoplasms; Bipolar Disorder; Epilepsy; Seizures; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

低胰岛素血症伴半肥厚性低血糖症；脂联素水平降低；腹内脂肪增加；合并高脂血症;家族性部分脂肪营养不良；血清瘦素降低；先天性偏侧肥大；大于胎龄；胰岛素抵抗型糖尿病；脂肪代谢障碍;硬囊性卵巢；新生儿低血糖症；鼻咽癌；月经稀发；黑棘皮病；肥胖腹部；高甘油三酯血症结果；脂肪性肝炎；男性乳房发育症;胰岛素抵抗;糖尿病非胰岛素依赖性；多囊卵巢综合征;肝肿大；乳腺肿瘤；躁郁症;癫痫;癫痫发作；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

N-[(1S)-2-amino-1-phenylethyl]-5-(1H-pyrrolo[2,3-b]pyridin-4-yl)thiophene-2-carboxamide (Protein serine/threonine kinase activity);4-(4-CHLOROPHENYL)-4-[4-(1H-PYRAZOL-4-YL)PHENYL]PIPERIDINE (Protein serine/threonine kinase activity);ISOQUINOLINE-5-SULFONIC ACID (2-(2-(4-CHLOROBENZYLOXY)ETHYLAMINO)ETHYL)AMIDE (Protein serine/threonine kinase activity);(2S)-1-(1H-INDOL-3-YL)-3-{[5-(3-METHYL-1H-INDAZOL-5-YL)PYRIDIN-3-YL]OXY}PROPAN-2-AMINE (Protein serine/threonine kinase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

N-[(1S)-2-amino-1-phenylethyl]-5-(1H-pyrrolo[2,3-b]pyridin-4-yl)thiophene-2-carboxamide（蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶活性）；4 -(4-CHLOROPHENYL)-4-[4-(1H-Pyrazol-4-YL)PHENYL]PIPERIDINE（蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶活性）；异喹啉-5-磺酸（2-（2-（4-氯苄氧基） ETHYLAMINO)ETHYL)AMIDE（蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶活性）；(2S)-1-(1H-INDOL-3-YL)-3-{[5-(3-METHYL-1H-INDAZOL-5-YL)PyRIDIN -3-YL]OXY}PROPAN-2-AMINE（蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶活性）