【佳学基因检测】肚子里的胎儿有三个月了，基因检测ACTB突变，该怎么办？

基因检测的序列名称：

ACTB

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

60

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

actin beta

中国数据库中基因全称：肌动蛋白β基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes one of six different actin proteins. Actins are highly conserved proteins that are involved in cell motility, structure, integrity, and intercellular signaling. The encoded protein is a major constituent of the contractile apparatus and one of the two nonmuscle cytoskeletal actins that are ubiquitously expressed. Mutations in this gene cause Baraitser-Winter syndrome 1, which is characterized by intellectual disability with a distinctive facial appearance in human patients. Numerous pseudogenes of this gene have been identified throughout the human genome. [provided by RefSeq, Aug 2017]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码六个不同的肌动蛋白之一。肌动蛋白是高度保守的蛋白，参与细胞运动，结构，完整性和细胞间信号传导。编码的蛋白质是收缩装置的主要组成部分，是无处不在表达的两种非肌肉细胞骨架肌动蛋白之一。该基因的突变会导致Baraitser-Winter综合征1，该综合征的特征是智力障碍，在人类患者中具有独特的面部外观。已经在整个人类基因组中鉴定出该基因的许多假基因。[由RefSeq提供，2017年8月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

BRWS1, PS1TP5BP1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第7号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：5566779；结束位置坐标为：5570232。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：5527148；结束位置坐标为：5530601。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Dysostoses; Juvenile-onset dystonia; Externally rotated hips; Generalized dystonia; Iris Coloboma with Ptosis, Hypertelorism, and Mental Retardation; Prominent epicanthal folds; Esophageal Achalasia; Triangular head shape; Trigonocephaly; Wedge shaped head; Hypoplastic scapulae; Agyria; Lissencephaly; Mild global developmental delay; Psychomotor retardation, mild; Bicuspid aortic valve; Long palpebral fissure; Fundus coloboma; Oral cleft; Aortic Valve Stenosis; Congenital neurologic anomalies; Cleft palate with cleft lip; Overfolded helix; Death in early adulthood; Hypoxia; Mental deterioration; Pointed chin; Coloboma of iris; Congenital ocular coloboma (disorder); Pachygyria; Low posterior hairline; Postnatal growth retardation; Micromelia; Kyphoscoliosis deformity of spine; Macroglossia; Low Birth Weights; Small for gestational age (disorder); Esophageal Neoplasms; Thin upper lip vermilion; Mild Mental Retardation; Macrostomia; Patent ductus arteriosus; Cleft Lip; Agenesis of corpus callosum; High forehead; Tall forehead; Blindness, Legal; Blind Vision; Hyperkyphosis; Immunologic Deficiency Syndromes; Dystonia; Kyphosis deformity of spine; Degenerative polyarthritis; Deglutition Disorders; Short nose; Small nose; Abnormality of metabolism/homeostasis; Long philtrum; Short neck; Animal Mammary Neoplasms; Neoplasm Invasiveness; Craniofacial Abnormalities; Mammary Neoplasms, Experimental; Uranostaphyloschisis; Myocardial Ischemia; Congenital hypoplasia of penis; Low set ears; Anteverted nostril; Cleft Palate; Lung Neoplasms; Lens Opacities; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Blepharoptosis; Cataract; Liver carcinoma; Orbital separation excessive; Cryptorchidism; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Small head; Bipolar Disorder; Short stature; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Schizophrenia; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

骨质疏松症；青少年发作的肌张力障碍；髋关节外旋；广泛性肌张力障碍；伴有上睑下垂、眼距过宽和智力低下的虹膜缺损；突出的内眦赘皮；食管贲门失弛缓症；三角形头型；三角头畸形；楔形头；肩胛骨发育不全；阿吉里亚;无脑畸形；轻度整体发育迟缓；精神运动迟缓轻度；二尖瓣主动脉瓣；长睑裂；眼底缺损；口裂；主动脉瓣狭窄；先天性神经系统异常；伴有唇裂的腭裂；折叠螺旋；成年早期死亡；缺氧；精神衰退；尖下巴;虹膜缺损；先天性眼部缺损（疾病）；巨脑回;后发际线低；产后发育迟缓；小梅利亚；脊柱后凸畸形;巨舌症；低出生体重；小于胎龄儿（疾病）；食道肿瘤；薄上唇朱红色；轻度智力低下；巨口症；动脉导管未闭；唇裂；胼胝体发育不全；高额头;额头高；失明合法；盲目视力；脊柱后凸;免疫缺陷综合症；肌张力障碍；脊柱后凸畸形；退行性多关节炎;吞咽障碍；鼻子短；小鼻子;新陈代谢/稳态异常；长人中；脖子短；动物乳腺肿瘤；肿瘤侵袭；颅面异常；乳腺肿瘤实验性的； Uranostaphyloschisis;心肌缺血；先天性阴茎发育不全；低位耳朵；鼻孔前倾；腭裂；肺肿瘤；晶状体混浊；宽扁的鼻梁；鼻梁宽；上睑下垂；白内障;肝癌；轨道分离过度；隐睾;后天性脊柱侧凸；脊柱弯曲；感音神经性听力损失（障碍）；小头;躁郁症;身材矮小；癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;精神分裂症;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容