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【佳学基因-基因检测】基因科技或将进入从“解码”到“矫正”的时代——基因矫正实例解读

导读:基因信息是所有生命活动的信息源泉,是人体健康与疾病的本质根源。佳学基因认为通过解读人体基因信息,可以分析了解人类健康的风险,借助基因无损矫正技术,可以将严重危胁人类生存的致病基因从人类基因库中消失。
佳学基因-基因检测】基因科技或将进入从“解码”到“矫正”的时代——基因矫正实例解读
 

 

导读:基因信息是所有生命活动的信息源泉,是人体健康与疾病的本质根源。佳学基因认为通过解读人体基因信息,可以分析了解人类健康的风险,借助基因无损矫正技术,可以将严重危胁人类生存的致病基因从人类基因库中消失。

2017年美国眼科学会基因矫正实例

在近日举办的2017年美国眼科学会第121届年会(AAO )上,一项研究数据表明,一组失去视力的遗传性视网膜病患者在接受基因疗法治疗后,可以很好地通过视力测试。

据悉,该研究中的患者均患有莱伯先天性黑蒙症(LCA)。莱伯先天性黑蒙症是一种罕见的遗传病,由19个不同基因中的一个或多个引起,发病率为1/80000。莱伯先天性黑蒙症病情发展缓慢,随着年岁增长,患者会出现多种视觉缺陷,患者的视野会是轮廓和阴影的集合,最终完全失明。目前还没有针对视网膜疾病或其他眼病的基因疗法通过美国FDA的批准。

     

常规的基因疗法治疗策略很简单:利用经过改造的病毒,将正常的基因输入患者体内,并让这些正常基因能取代突变基因的功能。来自Spark Therapeutics公司的Luxturna基因疗法就是通过改造病毒实现治疗,医生向病人的双眼注入数十亿个经基因改造的无害病毒,改造病毒携带健康基因进入视网膜。

爱荷华大学的眼科专家Stephen R. Russell博士是这个开创性疗法的领导研究者之一。他表示,第3阶段研究的数据显示,29名接受治疗的患者中有27人(93%)可以看到形状和光线,能够在中低亮度的迷宫中行走,患者的视力得到了有意义的改善,同时光敏感度和周边视觉也有明显改善,使患者的行动不再受拐杖或导盲犬的限制。

在疗效上,虽然Luxturna的治疗效果持续时间尚不清楚,也存在质疑的声音。但2007年以来,已有200多名患者参与了基因治疗试验,到目前为止,大多数接受治疗的病人已经维持了两年的视力。患者术后是不是会随着年数的增加而视力退化?尚待时间验证。

基因疗法的批准将为其他基因疗法打开大门

即使Luxturna不能帮助莱伯先天性黑蒙症患者完全恢复正常视力,但该基因疗法的批准可能为其他基因疗法打开大门。最终,基因疗法有可能用于治疗导致失明的225多个已知基因突变,包括色素性视网膜炎,基因缺陷引起的遗传性视网膜疾病等。或许在不久的将来,基因治疗可能为老年黄斑变性等常见疾病提供恢复视力所需的关键蛋白质。
 


图左为莱伯先天性黑蒙症患者,右为健康人。两者的视网膜对比,LCA患者的血管组织更少,视网膜更薄,黄斑有所变化,没有中央暗斑。

2017年10月13日,FDA的咨询委员会以16:0的投票,一致认可Luxturna基因疗法。FDA预计不迟于2018年1月将作出决定,能否改变莱伯先天性黑蒙症无药可医的局面,只差临门一脚。

若成功上市,Luxturna将是美国领先款直接针对遗传病的正式基因疗法,真正做到“矫正”的基因疗法,将标志着基因疗法时代的来临。近日发布的最新研究数据再次表明,基因疗法将为遗传性失明乃至其他基因疾病带来了治疗的希望。
 


 

科幻电影中,“蜘蛛侠”被放射性蜘蛛咬了一口后,DNA改变,运动能力突破人类极限,拥有了超强的力量与敏捷性。现实生活中,对基因的优化和改造同样是科学家致力研究的方向。基因解码技术以及佳学基因致力推广的基因无损矫正技术处于科技的顶端。科技需要完善、人们需要了解、产业需要运用。但佳学基因毫不怀疑的是,基因解码技术、无损基因矫正技术最终将进入到我们的生活中,为个人、社会、人类种群、各种种群带来巨大的价值。

(责任编辑:佳学基因)
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