随着大家对基因检测的广泛认可，对精准医疗概念的深入普及，精准医学在未来或许可以引领一个医学新时代，而肿瘤便是精准医学首要解决任务之一。过去，肿瘤治疗多采取“范围式轰炸”的方式，凭医生经验用药，同样的患者，不同医生的诊疗方案也可能会截然不同。如今，医学界正在推进基于个人基因信息的“精准医疗”，通过基因检测找到肿瘤的原因和治疗的靶点，并对一种肿瘤不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于肿瘤和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。

找准“靶点”，精准用药

我们以肺癌精准化为例，很多患者发现自己有肺部结节、肺部阴影入院，但只有50%能被明确为肺癌，对于疑似肺癌患者有的可能保守治疗，有的可能选择开胸探查，无疑给患者带来很重的心理恐慌。现在，我们通过分子分型，找出肺癌驱动基因，把潜在的疑似肺癌的病人挑出来，肺癌驱动基因所引导的信号转导通路，决定了肺癌细胞向正常细胞分化还是恶变为癌，而癌细胞的生或死，都是由驱动基因决定的。按驱动基因来分，肺癌可被分为EGFR基因突变、ALK融合基因、HER2基因突变、ROS1融合基因、KRAS突变等十几种类型，这是对于肺癌的一种分子分型。

 

了解了患者的病理分子分型后，根据基因情况决定是否适合该治疗方式，根据结果选用相应靶向治疗药物。靶向药物是目前更先进的用于治疗癌症的药物，它与传统药物最大的不同就在于其作用机理上。常规化疗药物是通过对细胞的毒害发挥作用的，由于不能准确识别肿瘤细胞，因此在杀灭肿瘤细胞的同时也会殃及正常细胞，这就是化疗药物副作用的根源。而靶向药物是针对肿瘤基因开发的，它能够识别肿瘤细胞上由肿瘤细胞特有的基因所决定的特征性位点，通过与之结合（或类似的其他机制），阻断肿瘤细胞内控制细胞生长、增殖的信号传导通路，从而杀灭肿瘤细胞、阻止其增殖。

如果通过基因解码基因检测没有检测到基因突变，就能明确患者不适合该靶向药物治疗。临床肿瘤治疗中验证，通过基因解码，就能了解靶向药物的治疗是否有效，根据检测结果进行用药，可以取得十分明显的疗效，同时也可预测肿瘤对常规化疗药物的敏感性和毒性，选择合适的治疗，可以增加疗效，且毒副作用大大下降。

常规的靶向用药基因检测所需的样本类型有：肿瘤组织、病理切片、石蜡快、胸腹水等，但是这些样本的获取需要通过手术、穿刺、内窥镜等侵入性手段，获取肿瘤最有代表性部位的组织标本提取DNA后再施行相应的基因检测，但是大多数晚期患者已不能承受组织活检，手术后取样也存在诊断滞后、不能做到早期诊断及多次取样进行动态检测的不足。

ctDNA基因检测——抓住肿瘤发生发展的蛛丝马迹

 众所周知，血浆是血液的重要组成部分，不含细胞成分，因含有胆红素呈淡黄色液体。血浆中的化学组分非常丰富，包括血浆蛋白、电解质、营养素、酶、激素、胆固醇等，基因解码研究已证实血浆中存在着微量的细胞外DNA（Cell-Free DNA, 简称cfDNA），这些其实是在血液中游离的自身DNA而已，这些DNA多是从身体的细胞或者白血球破裂释放出来的，这基本都是无害的，不用多久会被自身清理掉。不过值得一提是，当孕妇怀孕的时候，胎儿的DNA也会同时释放到母亲的血液里去，这是当前唐氏筛查的基础！通过抽取母亲的外周血测序分析其中的游离DNA就可以判断胎儿是否存在整个染色体或者大片段DNA的变异。
 

而其中肿瘤细胞释放进入血液循环中的小片段DNA称为循环肿瘤DNA（Circulating-Tumor DNA，简称ctDNA）。这些DNA片段携带肿瘤基因组特征（包括突变、缺失、插入、重排、拷贝数异常、甲基化等）。肿瘤细胞均有机会将遗传信息释放到病人的血液当中，在多种类型肿瘤病人血液中均可检测到ctDNA。

ctDNA基因检测只需抽取适量静脉血即可完成检测，同时可实现对肿瘤的用药指导和对病情进展的动态监控。与其他类型的肿瘤标志物检测相比，ctDNA检测具有更高的灵敏性，可更早的反映肿瘤的进展情况和治疗效果，得出的肿瘤突变结果更具有综合性评估价值。由于ctDNA巨大的临床应用价值，被称为下一代癌症生物学指标。

因此通过检测ctDNA对于肿瘤早筛、用药和预后都是非常有意义的！当然技术上也更难。
 

基因解码综合利用高容量平行测序技术、精准基因分型技术、qRT-PCR 技术，准确获得检测样本目标序列的基因序列信息。通过查询佳学基因分子机理与靶向药物数据库、基因信息与药物效果数据库、基因信息与药物毒性数据库、基因信息与药物代谢数据库，根据样本基因信息分型结果，对药物的选择和使用提供基础信息，为临床大夫对患者的个性化治疗提供选择药物的信息基础。