什么是I型戊二酸血症?
I型戊二酸血症是一种身体无法正确处理某种蛋白质的遗传性疾病。I型戊二酸血症的患者体内参与分解赖氨酸,羟赖氨酸和色氨酸的酶的水平不足,导致这些氨基酸及其中间产物的在体内积累过量并对脑、尤其是对控制运动区域的基底神经节造成损害,也会导致智力发育障碍。I 型戊二酸血症的发病率为1/3~4万,在阿米什人和加拿大奥吉布瓦人中更常见,每300名新生儿中就有1人患病,在中国I型戊二酸血症的发病率及患病人群会远远高于以上数据。
I型戊二酸血症的严重程度差异很大:一些人只有轻微影响,但其他人则会产生严重问题。大多数I型戊二酸血症的症状和体征会在婴儿期或儿童早期出现,也有少数患者的疾病症状在青春期或成年期才明显出现。
有的I型戊二酸血症患儿出生时头很大,患儿无法移动,可能会发生痉挛,抽搐,僵硬或肌肉紧张度降低。有的戊二酸血症患者会出现大脑或眼睛出血,有可能被误认为是虐待儿童。严格的饮食控制可能有助于限制神经损伤进展。感染,发烧或其他身体不适可能导致疾病的体征和症状恶化,很少一部分能够恢复。I型戊二酸血症基因检测哪里做?
I型酸血症的发病机制是什么?
GCDH基因编码戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH),戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)参与赖氨酸,羟赖氨酸和色氨酸的分解代谢。GCDH基因突变导致酶的酶的活性和功能降低或丧失。戊二酰辅酶A脱氢酶的缺乏使赖氨酸,羟赖氨酸和色氨酸及其中间产物在体内积累,尤其在外界环境诱发时,从而损伤大脑,特别是基底神经节,引起I型戊二酸血症的体征和症状。
当然导致I型戊二酸血症的基因有很多,一般基因检测并不会将所有的基因联系起来,常常只假设受检者携带有已报道过的一两个疾病基因位点,往往无法找到致病基因。佳学基因致病基因鉴定基因解码不做任何假设,对基因信息进行穷尽式解码分析,不会遗漏任何致病基因,发挥基因信息的价值,为基因检测和基因测序升级换代!I型戊二酸血症基因检测哪里做?
I型戊二酸血症是如何遗传的?
这种情况是在常染色体隐性遗传,这意味着每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带突变基因的一个拷贝,但他们通常不显示病症的体征和症状,这也是为什么父母没病,生出的孩子却患病的原因之一。通过佳学基因致病基因鉴定基因解码分析发病原因是来自父母、还是在发育过程中产生的,对婚恋指导和二胎生育具有重要意义。
基因解码经典案例
2012年基因解码专家报道了2名成年姐妹,婴儿期发病,有严重进行性肌张力障碍,影响了上肢和下肢,脖子和躯干,导致严重的言语障碍,并十几岁的无法行走。在儿童期时期没有巨头症,脏器肿大,认知障碍或急性脑病。通过佳学基因致病基因鉴定基因解码,发现其GCDH基因纯合突变(V400M;608801.0008),是戊二酸血症。其他实验室检查显示长链酰基肉碱减少,3-羟基戊二酸排泄量高,尿中戊二酸排泄正常。脑成像在显示豆状核信号增强。研究发现线粒体脂肪酸代谢是肌张力障碍发生发展的重要途径。
佳学基因解码专家认为应尽早进行GCDH基因等相关致病基因突变分析,用于早发性全身性肌张力障碍的鉴别诊断。避免因为疾病症状的类似而造成误诊,精准致病基因鉴定基因解码可以为疾病的鉴别诊断、病因查找、发病机制的研究提供有效可靠的依据,避免误诊或无效甚至有害的治疗延误最佳治疗时机,危害患者的健康。越早进行致病基因鉴定基因解码,找到致病基因,明确发病原因,越有利于个人和家庭,还可以帮助二胎或后代不再患病。I型戊二酸血症基因检测哪里做?