基因解码数据库中记录了这样一例肌营养不良案例，是来自湖南常德的一对姐弟，姐姐28岁，身体健康，已有3个月身孕，弟弟在8岁时逐渐出现行走不便、肌无力、肌肉萎缩等症状，弟弟现年20岁，身体状况较差，需靠轮椅活动。姐姐担心自己的孩子可能会遗传此病，于是来到基因解码研究中心进行检测，检测人员对弟弟的血液样本进行了所有肌营养不良致病基因的病因查找，即肌营养不良致病基因鉴定。检测结果显示弟弟DMD基因未发生突变缺失，可排除杜氏、贝氏肌营养不良症，而AHDC1 基因发生突变，该基因的严重序列变化会导致Xia-Gibbs 综合症。Xia-Gibbs 综合症是一种常染色体显性遗传病，患者在肌肉/ 软组织方面会呈现肌张力减退，肌肉力量减弱、无力、丧失肢体运动的灵活性等症状。因Xia-Gibbs 综合症是常染色体显性遗传病，而这对姐弟的父母未呈现相同的表征，考虑该基因序列变化为弟弟新发突变，而不是遗传所致。且对姐姐的该基因进行验证后，姐姐该基因未发生突变，因此，姐姐可以安心孕育健康的宝宝。
很多时候患者虽然表现出来的是同一种疾病，但是造成疾病的原因却有成千上万种。平常检查只是从疾病的表现得出所患的是何种病，却不能准确的找出罹患疾病的真正原因，这就是为什么有些病明明很简单却很难医治，致病基因鉴定基因解码真正做到查找病因，有效防治。肌营养不良基因检测到哪里做？
肌营养不良症常见类型有哪些？
肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和肌肉萎缩为特征的遗传性疾病群。其中杜氏肌营养不良和贝氏肌营养不良是最常见的两种类型，主要影响骨骼肌的发育，导致行动不便、心肌无力，而且这两种类型的肌营养不良几乎只发生在男孩身上。
杜氏和贝氏肌营养不良有着相似的症状和体征，而且是由于同一基因的不同位点突变而导致两种疾病的发生。这两种类型的肌营养不良在病情严重程度、发病年龄和发病进程方面有所不同，一男孩若发生杜氏肌营养不良，肌无力症状往往出现在幼儿期，并迅速恶化。其运动技能发展缓慢，如坐姿、站立和行走，到了青春期他们通常需要依靠轮椅活动。贝氏肌营养不良的症状和体征通常发病较温和，不同时期变化明显。在大多数情况下，肌肉无力的进展在童年或青春期后期症状明显，但是恶化的速度要慢得多。肌营养不良基因检测到哪里做？
肌营养不良的发病率
杜氏和贝氏肌营养不良全球发病率并不罕见，约3500-5000名新生男孩中，就有1名孩子患病，在美国，每年大约有400-600名患杜氏和贝氏肌营养不良的男孩出生。肌营养不良基因检测到哪里做？
肌营养不良的发病机制
杜氏和贝氏肌营养不良均由于DMD基因突变所致，DMD基因为抗肌萎缩蛋白提供指令，这种蛋白质主要分布在骨骼肌和心肌中，有助于稳定和保护肌肉纤维。并且抗肌萎缩蛋白也在细胞化学信号传导中发挥着重要作用。
DMD基因的突变改变了抗肌萎缩蛋白的结构或功能，或阻止了功能性抗肌萎缩蛋白的产生。没有足够的这种蛋白质的肌肉细胞会因为肌肉反复收缩和松弛而受损。受损的纤维会随着时间的推移，导致肌肉无力以及心脏问题。如果抗肌萎缩蛋白发生突变但仍然保留一些功能，通常会导致贝氏肌营养不良的发病，而如果抗肌萎缩蛋白发生完全突变没有保留任何功能，则会导致杜氏肌营养不良的发病。
在许多情况下，患病的男性一般是遗传了母亲的肌营养不良突变基因，因为母亲是DMD基因突变携带者。若父母均正常，可能是由于患病者是新发突变，而不是遗传所致。
在X连锁隐性遗传中，每个细胞的两个基因拷贝中有一个拷贝基因突变的女性称为携带者。她可以遗传这个突变的基因，但通常没有表现出这种疾病的症状和体征。不过，携带DMD基因突变的女性携带者也可能有肌肉无力和抽筋等症状，同时也增加了患心脏病的风险，但这些症状通常比患病的男性轻的多。目前，我们可以通过基因解码基因检测技术早期诊断疾病风险，做到早知道早预防，提高携带者、患者及其家庭的生活质量，并通过一定的有意识锻炼、饮食结构调整、生活习惯改变等等手段来减轻规避患病风险。基因检测到哪里做？
(责任编辑：佳学基因)
